04 / 03 / 2020
Y染色体检测

The mother carries the gene that makes her baby stupid!Without knowing it?


小銘,男,中度智力低下,多動,有言語和行為障礙,到了上小學。卻發現無法適應學習生活,行為和自閉症孩子相似,喜歡沉浸在自己世界,無法融入群體,並且情緒不穩定,還總是發脾氣抓傷老師和其他小朋友。有時甚至自己打自己。     你覺得他怎麼了?這個小孩子難道只是有點笨,又不乖嗎?其實他是患有了脆性X綜合征這種染色體異常遺傳疾病。     我想大家都瞭解過唐氏綜合征吧,其實脆性X綜合征的發病率僅次於唐氏綜合征, 由於普及度不足,也許很多人都沒有聽說過它。     要知道在國外對FXS的知識教育已經很普及,有些國家甚至已經將其列為常規產檢專案之一。 可是國內尚缺乏診斷FXS的遺傳機構和完善的遺傳諮詢服務,只有一些兒科或者是婦產科醫生可以提供遺傳諮詢服務。                                                                                                 你也許就是其中一個攜帶者                                                脆性X綜合征(FXS)是遺傳性智力障礙和自閉症譜系障礙常見原因,由於X染色體上的FMR1基因中CGG重複序列擴增,使得脆性X智力低下蛋白功能缺失。而這種蛋白質的缺乏會導致智力缺陷和行為異常。                                                根據CGG重複數的不同,主要分為全突變(CGG重複>200次)和前突變(CGG重複數在55-200次之間),其中全突變是導致以智能低下、特殊面容、行為異常為主要臨床表現的脆性X綜合征。                                                                                                                          (前突变及全突变患者的临床表现及发病率比较)   該疾病影響著每4000個男性中的一個,每5000~8000個女性中的一個。男性比女性更容易受影響,並且患病嚴重程度更高。                                              令人不安的是攜帶者在人群中的廣泛性,大概 每150名女性中就有一位攜帶者。可是這種遺傳疾病和其他遺傳疾病有一個很大的不同,女性患者症狀不明顯,因此許多女性患有該疾病,卻在不知不覺中遺傳給下一代。   這是因為女性攜帶者具備兩條X,有另一條正常X的彌補,所以可能沒有明顯症狀。這就導致很多人意識不到自己可能是攜帶者,在不知情下將突變基因遺傳給後代。       更需要注意的是女性攜帶者在遺傳過程中會發生變化動態突變,容易生出嚴重男患兒。生男孩的更得重視前面我們說到該疾病是X連鎖遺傳病,男孩更容易患病,且嚴重程度更高。如果媽媽是攜帶者,生的是男寶寶的話(50%機會是患兒)。                                                         我們知道老一輩有重男輕女的習俗,在還是獨生子女時代。生個男孩是很多家庭心裏的期望,在一些偏遠和欠發達的地區這種觀念更加深刻。雖然我們的醫保覆蓋面已經普及到這些地區,不過一般是像唐氏綜合征這種常規產前檢查。而脆性X基因檢測卻不包括在裏面。所以很多人不會想到要做這個遺傳諮詢和產前診斷。                                                           雖然現在大家觀念也開放了,疾病預防意識也提高,不過還是因為對這個脆性X綜合征認識不多而忽視檢測。也有是因為心疼要花一筆不少的檢測費用而猶豫。其實基因檢測發展至今,隨著科技和技術的成熟,市場的擴張,檢測成本的降低,價格已經大眾化了。   另外需要注意的是父母很難在早期發現脆性X綜合征寶寶的疾病情況的,要隨著成長,一些發育遲緩、學習能力差,言語障礙才會越來越明顯。到這時候就晚了,建議還是及早干預治療。                                                       該病迄今無治癒方式                                                         目前還沒有有效治癒脆性X綜合征的方法,也沒有專門用於治療該病的藥物,一般只是針對特定症狀藥物,可這只能控制症狀。   FXS有一個重要特徵就是合併症發作率高,像男性完全突變患者中癲癇發作的同時發生率為14%,發病高危年齡為4-10歲。                                                             在國外有些地區對於0~3歲的幼兒,會進行早期行為干預,給孩子提供特殊教育、物理療法、言語鍛煉等。可是這些也只能幫助孩子從童年到青春期到成年的過渡中變得稍微獨立而已。   因為患兒需要家人終身照顧,這讓很多家庭承受著經濟和精神的巨大壓力。也給社會帶來很大的經濟投入。目前能預早分析疾病風險的方式就是產前診斷,大家可以選擇有知名度的機構進行檢測。                                                        基因檢測打破困局                                                           早在1992,科學家就確定了導致FXS的FMR1基因,並進行了準確的DNA檢測。這個測試取代了染色體檢測成為了FXS疾病風險預估的重要方式。 我們知道致病基因在FMR1中,特徵是重複的CGG三核苷酸序列。通過分子遺傳學檢測出CGG的重複次數是否異常,配合母血Y染色體測試,檢測母親是否為脆性X染色體攜帶者,以評估胎兒患病風險。及時做好應對措施。                                                                                                                                                                                     相關檢測▕  母血脆性X綜合症測試(MFX)       01同時檢測兩項 胎兒Y-染色體測試和母體脆性X染色體篩查   02評估寶寶患病風險 檢測母親是否為脆性X基因攜帶者,預估孩子患病風險,為未來及早做好準備。   03簡單可靠 無創安全、準確度高、出報告時間快,一般一個工作日就可以拿到結果。    提示:孕媽要懷孕7周以上(以超聲波檢查為准)才能做該測試。     建議受測人群:   擔心子女患上脆性X綜合症(准媽媽/備孕期女性)   家族有自閉症的病史   家族有智力發展或生長遲緩的歷史   家族有脆性X綜合症的病史 家族有卵巢早衰或過早停經的病史   有震顫-共濟失調及其家族史的人群   注意:此測試為母血測試,含測試寶寶DNA的情況,若受測者接受過器官移植,便不能接受該測試。 參考文獻 Journal of Genetic Counseling.December 2013, Volume 22, Issue 6, pp 733–740 | Cite as 中國優生與遺傳雜誌 https://www.fraxa.org https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5459883/                

21 / 02 / 2020
Y染色体检测

Kiss toxic? Shut up, your saliva will hurt your baby!


“寶寶好可愛哦,來親一個” 這是不是很多人面對baby時, 經常脫口而出的一句臺詞。 軟軟的小臉蛋對大人的誘惑很大, 你會忍不住想捏他,親他。   那種激動的心情除了狠狠地kiss一下,其他方式都表達不了。   可是你有想過,你在親吻寶寶的同時,正在傳遞風險嗎?   孩子的免疫力和抵抗力比較弱,如果大人帶著一些病菌去親吻寶寶時,可能會把病源傳染給寶寶。這種充滿愛的親吻就變成了殺傷力巨大的武器。   身邊也有很多相關的報導,被吻出來的病,比你想像中要嚴重。   現在天氣變冷,呼吸道疾病多發,其中有一種症狀和感冒發燒相似的疾病多出現在嬰幼兒身上。 那就是容易通過口對口方式傳播的EB病毒,俗稱“親吻病”。   一個兩歲男童就是因為經常受到父母的“愛的表達”,感染了EB病毒。     上面的孩子因為及早發現治療,病情已經得到控制。   還有新聞報導說,一個2歲的寶寶,因為太萌了。經常被家人親吻。突然發高燒、嘴巴歪斜、面部癱瘓。去醫院檢查發現是被EB病毒感染了。   你知道嗎?要是感染病毒的孩子嚴重的甚至會危及性命!   像在美國的一個只有18天大的寶寶,因為被家人親吻後,染上了單純皰疹病毒,惡化成腦炎。不幸天折。她的父母陷入了巨大的悲傷之中。   成人口腔中是有很多病菌、病毒的。當通過接吻傳給寶寶時,容易使其感染各種疾病,特別是經呼吸道傳播的病毒、病菌。       愛我別隨意親親我   EB病毒是一種人類皰疹病毒,發病率很高,據相關調查,在全球大概有90%的人都受到過這一病毒的感染,原發性EB病毒感染後,會潛伏在細胞中,終身攜帶。重要傳播方式是唾液傳播。 EB病毒感染多發于兒童,可累及全身多個器官,臨床主要症狀是發熱、淋巴結腫大、肝大等。   成人被EB病毒感染後,不一定會發病的。因為病毒有潛伏性,它會在人抵抗力下降時就才活躍起來了。   因此當免疫力低的嬰兒被感染後就很容易發病了。   也許對大人來說可能只是小小的口唇皰疹,可對寶寶來說卻是致命的危險!     所以真的不要亂親!換個方式表達愛意也是一個好的選擇。 不要因為自己一時的親密表達,後悔一生。   學會預防,拒絕風險 1 學會拒絕:要學會拒絕別人對自己寶寶的索吻,因為你也不知道對方的健康情況。 2 不要對嘴親吻:成人的口腔裡面有幾百種細菌,對於新生嬰兒都可能是致病因素。 3 不要口對口餵食:容易把唾液裡面的病毒(像EB病毒)傳染給寶寶,還會傳播幽門螺桿菌等細菌。 4 餐具分開使用:寶寶的奶瓶,筷子餐具等要單獨清潔消毒,不要用大人的餐具去餵食寶寶。   以下人群要遠離寶寶,不要隨便動“嘴“哦!   01   感染皰疹的人 很多感染了皰疹病毒的人,只是嘴邊、臉上長了米粒大小的小水泡,以為自己是單純上火而已,而忽視了。這類人不僅不能親吻寶寶,還不能接觸寶寶。以免傳染。 02   化妝的人 因為寶寶皮膚很嬌弱,化妝品裡面的化學成分容易引起寶寶的一些接觸性皮炎。化妝的人儘量不要親吻寶寶。   03   有上呼吸道感染的人 上呼吸道感染疾病,容易通過親吻傳遞給抵抗力弱的寶寶,引起寶寶咽部疼痛、咳嗽、發燒等。   04   有傳染性疾病的人 像肝炎、扁桃體炎、流行性腮腺炎、口腔疾病、痢疾等。都會通過親吻傳染給孩子。       EBV人群感染具普遍性   據研究顯示,EBV病毒感染和鼻咽癌有著密切的關係,早期的鼻咽癌患者一般無標誌性症狀,等出現病症可能已經晚期了,容易錯過治療的最佳時機。   有意識的主動篩查能及早發現進行干預,這能提升鼻咽癌治療效果,減輕痛苦和病情惡化。       文獻來源 親吻寶寶的大講究   兒童EB病毒感染及其相關疾病的臨床探討   文中配圖來源於網路   關於達雅高   ☆ 歷史悠久,是香港第一家私人基因化驗所 ☆ 政府認可,是受到香港【醫學化驗所管理委員會】等多重機構監督的註冊醫療機構 ☆ 專業誠信,是信譽度最高的基因化驗所之一 ☆ 研發實力強大,致力於孕媽媽得到最準確的結果 ☆ 恪守專業操守,所有的測試忠於科學事實              

17 / 02 / 2020
达雅高

Fight against the “virus”,Special Valentine's Day,Love is not separated!


一場突如其來的疫情讓全國開啟了“禁足”模式, 手機前的各位准爸媽們有多久沒出門啦? 計畫已久的情人節是否也成為泡影呢? 其實無法外出約會的2020情人節, 也能通過這些充滿儀式感的方式收穫別樣的甜蜜。   十二支鮮花 情人節怎麼能少得了鮮花呢,《霍亂時期的愛情》中德聖阿莫爾說“請用一支玫瑰紀念我。”擁有熾烈生命力與濃濃愛意的玫瑰,永遠是情人節讓人無法拒絕的氛圍劑。 十二支玫瑰,十二分喜愛。用鮮花的生命力點亮這個些許沮喪的情人節。   一封情書 一封手寫的情書搭配別致的DIY手工賀卡,看似過時,但在當下社會,它才能代表愛情最珍重的樣子。   燭光晚餐 燭光晚餐是二人世界的最佳節目,香薰蠟燭搭配外焦裡嫩的牛排,搖曳的燭光給整個房間都蒙上一層暖色的濾鏡,在搖曳的燭光下足以享受情人節的溫情。   講到飲食,孕媽們都知道隨著孕周增加,需要合理加強營養,但有些孕媽總擔心胎兒“吃”不好,所以孕期大量食用高蛋白質、高糖、高油脂類的食物,導致增加患上妊娠期高血壓的風險。 妊娠高血壓有哪些危害 妊娠期高血壓常在妊娠20周後體現,對胎兒可導致胎盤早剝及早產,此時孕媽的手和腳出現水腫,並伴隨尿蛋白等現象,如不及時改善與治療還將威脅母子生命。   妊娠高血壓如何預防   目前妊娠糖尿病以及妊娠期高血壓以前期預防為主。 首先應該從生活習慣,飲食結構調整,食物製作,餐後運動等方面入手,控制孕婦體重和血糖在合理的範圍,另外,通過定期的產檢篩查也可以有效干預病情哦~   想要完美的度過這個難忘的情人節, 孕媽們還要謹記這些注意事項哦~   01 禁止飲用酒精類飲品 紅酒是屬於葡萄酒的一種,酒精度約在8%-15%之間,過度飲用會延緩胎兒發育,導致胎兒智力不足,減輕胎兒出生時的體重,甚至發生胎兒畸形等情況。不想破壞節日氛圍的話也可以用葡萄汁替代紅酒。   02 牛排需熟透 牛排含有氨基酸,蛋白質和碳水化合物以及多種維生素和微量元素,孕期可以適當食用。但牛排需熟透,牛肉中容易有寄生蟲,會增加流產、胎兒畸形的風險。   03 香薰蠟燭點燃時間需控制 長時間點燃香薰蠟燭會使空氣混濁,刺激呼吸道,所以燭光晚餐的時間應控制在半小時內,就餐結束後及時熄滅香薰蠟燭並及時通風。   04 接收外賣後需消毒     外賣接收的鮮花及情人節用品需及時消毒或放置在通風處半小時,並立即洗手,防止接觸傳染。 最後,今年的情人節, 不妨一起回憶一下:在哪一個「moment」, 讓你對Ta心動了呢?     達雅高介紹   ☆ 歷史悠久,是香港第一家私人基因化驗所 ☆ 政府認可,是受到香港【醫學化驗所管理委員會】等多重機構監督的註冊醫療機構 ☆ 專業誠信,是信譽度最高的基因化驗所之一 ☆ 研發實力強大,致力於孕媽媽得到最準確的結果 ☆ 恪守專業操守,所有的測試忠於科學事實    

14 / 02 / 2020
达雅高

Human to human transmission? How to prevent the new pneumonia?


冬季本來就是流感高發時期,而最近武漢爆發的新型冠狀病毒肺炎 (2019-nCoV)感染人數在短時間內不斷上升,形勢嚴峻。從局部爆發到快速蔓延,更有醫務人員感染,並出現聚集性病例和無武漢旅行史的確診病例,這些病毒的傳播變化都提示著病毒在進一步增強,引發了大家的廣泛關注,連帶口罩也熱銷起來,不少地方出現一“罩””難求現象!   (圖片源於網絡)   春節過後,人流返程高峰,面對病毒傳播新一輪危機,我們該如何應對? (圖片源於網絡) 發現新型冠狀病毒   這次肺炎的病原體確定為一種新型冠狀病毒,來源於野生動物,是在人體中發現的第七個冠狀病毒。 (圖片源於網絡)   冠狀病毒是引起上呼吸道感染,普通感冒的主要病原之一。我們之前在人體發現的6種冠狀病毒中,除了2種(SARS、MERS)的人群危害性大,另外4種都較為常見,致病性比較低,一般只會引起普通感冒這樣的輕微上呼吸道感染。   而新型冠狀病毒和SARS同屬一個大家族 ,都是RNA病毒,具有複製傳播快,變異快的特點!病毒在複製過程中會出現突變,其感染力和毒力都會發生變化!導致進一步擴散的風險!鑒於現在已經出現人傳人和醫務人員感染,大家要警覺起來!   (圖片源於網絡)   我們來瞭解一下病毒是怎麼侵入人體的? 人的肺部是有液體的, 如果感染者打了一個噴嚏後, 就會把攜帶著病毒的粘液傳播到周圍空氣中, 這些小水滴包含著病原體, 會進入到毫無防備的旁人鼻口裡, 然後侵入到細胞中快速複製繁殖。 所以為己為人也一定要戴口罩!   (圖片源於網絡)   主要傳播的途徑 1.飛沫傳播 :患者排出的病毒通過空氣飛沫傳播 2.接觸傳播:與患者密切接觸後,容易被感染   (圖片源於網絡)   臨床症狀 一般症狀:發熱、乏力、乾咳、逐漸出現呼吸困難。部分患者起病症狀輕微,可無發熱。 嚴重者:急性呼吸窘迫綜合征,膿毒症休克,難以糾正的代謝性酸中毒、出凝血功能障礙。 多數患者為中輕度,預後良好,少數患者病情危重,甚至死亡。     (圖片來源於網絡)   具人傳人特點 國家衛健委高級別專家組組長鐘南山院士說,根據目前案例資料分析,新型冠狀病毒肺炎是肯定有人傳人現象的。 需要提高警惕的是現在新型冠狀病毒傳染性較強,潛伏期無典型症狀也具備傳染性!疾病潛伏期最長約為14天。因此有去過武漢或接觸過感染患者的要注意自行隔離,避免病毒散播給身邊人!   為了預防控制疫情傳播,在 2020年1月20日, 國家衛生健康委員會把新型冠狀病毒感染的肺炎納入法定傳染病乙類管理,採取甲類傳染病的預防、控制措施。   (圖片源於網絡)   易感人群更要注意 免疫力低下的人群,如老人、孕婦人群更容易受病毒入侵的,儘量少出門,要遠離醫院和人多密集的公共場所,更要注意衛生、勤洗手、外出戴N95口罩或醫用外科口罩等,如有發熱、咳嗽、乏力等要及時就醫。     (圖片源於網絡)   如何預防? 現在暫無預防新型冠狀病毒的疫苗。做好日常防護措施顯得特別重要,香港衛生署衛生防護中心也提醒市民要注意手部、個人、食物等的衛生,預防新型肺炎和呼吸道傳染性疾病:   (圖片來源:香港衛生防護中心)   - 避免到訪醫院。如有必要到訪醫院,應佩戴外科口罩及時刻注重個人和手部衛生 - 避免接觸動物(包括野味)、禽鳥或其糞便 - 避免到濕貨街市、活家禽市場或農場 - 避免近距離接觸患者,特別是有急性呼吸道感染症狀的患者 - 切勿進食野味及切勿光顧有提供野味的食肆   另外WHO也發佈了針對疑似新型冠狀病毒造成嚴重急性呼吸道感染的臨床管理臨時指南。説明大家降低感染冠狀病毒的風險: - 用肥皂和清水或含有酒精的洗手液洗手 - 咳嗽和打噴嚏時,用紙巾或屈肘遮住口鼻 - 避免與任何有感冒或類似流感症狀的人密切接觸 - 將肉和蛋類徹底煮熟 - 避免在未加防護的情況下接觸野生或養殖動物   疫情嚴峻又到期產檢,孕媽該怎麼辦?   孕婦作為易感人群,更應該做好防護。去醫院擔心交叉感染,敏感時刻又到期產檢該怎麼辦呢?   上海市第一婦嬰保健院產科主任醫師、教授,微博KOL@段濤醫生在《懷孕生孩子那些事 之“武漢肺炎”時期的產檢攻略》說道“其實,對於大多數的孕婦來講,為了減少冠狀病毒暴露和感染的機會,一半以上的產檢是可以省略掉的。” 文中指出孕11-14周進行的NT檢查, 20-24周做的大排畸篩查,24-28周完成妊娠期糖尿病的OGTT篩查需要在特定時間段完成,36-37周的產檢小結是確定分娩方式的一次產檢,是不能省略的。除此之外,早去晚去幾個星期沒有本質的區別。       關於達雅高   ☆ 歷史悠久,是香港第一家私人基因化驗所 ☆ 政府認可,是受到香港【醫學化驗所管理委員會】等多重機構監督的註冊醫療機構 ☆ 專業誠信,是信譽度最高的基因化驗所之一 ☆ 研發實力強大,致力於孕媽媽得到最準確的結果 ☆ 恪守專業操守,所有的測試忠於科學事實