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妈妈携带了导致宝宝“笨”的基因！却不自知？
小铭，男，中度智力低下，多动，有言语和行为障碍，到了上小学。却发现无法适应学习生活，行为和自闭症孩子相似，喜欢沉浸在自己世界，无法融入群体，并且情绪不稳定，还总是发脾气抓伤老师和其他小朋友。有时甚至自己打自己。 你觉得他怎么了？这个小孩子难道只是有点笨，又不乖吗？其实他是患有了脆性X综合征这种染色体异常遗传疾病。 我想大家都了解过唐氏综合征吧，其实脆性X综合征的发病率仅次于唐氏综合征, 由于普及度不足，也许很多人都没有听说过它。 要知道在国外对FXS的知识教育已经很普及，有些国家甚至已经将其列为常规产检项目之一。可是国内尚缺乏诊断FXS的遗传机构和完善的遗传咨询服务，只有一些儿科或者是妇产科医生可以提供遗传咨询服务。 你也许就是其中一个携带者 脆性X综合征（FXS）是遗传性智力障碍和自闭症谱系障碍常见原因，由于X染色体上的FMR1基因中CGG重复序列扩增，使得脆性X智力低下蛋白功能缺失。而这种蛋白质的缺乏会导致智力缺陷和行为异常。 根据CGG重复数的不同，主要分为全突变(CGG重复>200次)和前突变(CGG重复数在55-200次之间)，其中全突变是导致以智能低下、特殊面容、行为异常为主要临床表现的脆性X综合征。 （前突变及全突变患者的临床表现及发病率比较） 该疾病影响着每4000个男性中的一个，每5000~8000个女性中的一个。男性比女性更容易受影响，并且患病严重程度更高。 令人不安的是携带者在人群中的广泛性，大概 每150名女性中就有一位携带者。可是这种遗传疾病和其他遗传疾病有一个很大的不同，女性患者症状不明显，因此许多女性患有该疾病，却在不知不觉中遗传给下一代。 这是因为女性携带者具备两条X，有另一条正常X的弥补，所以可能没有明显症状。这就导致很多人意识不到自己可能是携带者，在不知情下将突变基因遗传给后代。 更需要注意的是女性携带者在遗传过程中会发生变化动态突变，容易生出严重男患儿。生男孩的更得重视前面我们说到该疾病是X连锁遗传病，男孩更容易患病，且严重程度更高。如果妈妈是携带者，生的是男宝宝的话（50%机会是患儿）。 我们知道老一辈有重男轻女的习俗，在还是独生子女时代。生个男孩是很多家庭心里的期望，在一些偏远和欠发达的地区这种观念更加深刻。虽然我们的医保覆盖面已经普及到这些地区，不过一般是像唐氏综合征这种常规产前检查。而脆性X基因检测却不包括在里面。所以很多人不会想到要做这个遗传咨询和产前诊断。 虽然现在大家观念也开放了，疾病预防意识也提高，不过还是因为对这个脆性X综合征认识不多而忽视检测。也有是因为心疼要花一笔不少的检测费用而犹豫。 其实基因检测发展至今，随着科技和技术的成熟，市场的扩张，检测成本的降低，价格已经大众化了。另外需要注意的是父母很难在早期发现脆性X综合征宝宝的疾病情况的，要随着成长，一些发育迟缓、学习能力差，言语障碍才会越来越明显。到这时候就晚了，建议还是及早干预治疗。 该病迄今无治愈方式 目前还没有有效治愈脆性X综合征的方法，也没有专门用于治疗该病的药物，一般只是针对特定症状药物，可这只能控制症状。 FXS有一个重要特征就是合并症发作率高，像男性完全突变患者中癫痫发作的同时发生率为14%，发病高危年龄为4-10岁。 在国外有些地区对于0~3岁的幼儿，会进行早期行为干预，给孩子提供特殊教育、物理疗法、言语锻炼等。可是这些也只能帮助孩子从童年到青春期到成年的过渡中变得稍微独立而已。 因为患儿需要家人终身照顾，这让很多家庭承受着经济和精神的巨大压力。也给社会带来很大的经济投入。目前能预早分析疾病风险的方式就是产前诊断，大家可以选择有知名度的机构进行检测。 基因检测打破困局 早在1992，科学家就确定了导致FXS的FMR1基因，并进行了准确的DNA检测。这个测试取代了染色体检测成为了FXS疾病风险预估的重要方式。 我们知道致病基因在FMR1中，特征是重复的CGG三核苷酸序列。通过分子遗传学检测出CGG的重复次数是否异常，配合母血Y染色体测试，检测母亲是否为脆性X染色体携带者，以评估胎儿患病风险。及时做好应对措施。 相关检测▕ 母血脆性X综合症测试（MFX） 01同时检测两项 胎儿Y-染色体测试和母体脆性X染色体筛查 02评估宝宝患病风险 检测母亲是否为脆性X基因携带者，预估孩子患病风险，为未来及早做好准备。 03简单可靠 无创安全、准确度高、出报告时间快，一般一个工作日就可以拿到结果。 提示：孕妈要怀孕7周以上（以超声波检查为准）才能做该测试。 建议受测人群： 担心子女患上脆性X综合症（准妈妈/备孕期女性） 家族有自闭症的病史 家族有智力发展或生长迟缓的历史 家族有脆性X综合症的病史 家族有卵巢早衰或过早停经的病史 有震颤-共济失调及其家族史的人群 注意：此测试为母血测试，含测试宝宝DNA的情况，若受测者接受过器官移植，便不能接受该测试。 参考文献 Journal of Genetic Counseling.December 2013, Volume 22, Issue 6, pp 733–740 | Cite as 中国优生与遗传杂志 https://www.fraxa.org https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5459883/ 关于达雅高 ☆ 历史悠久，达雅高是香港第一家私人基因化验所 ☆ 政府认可，是受到香港【医学化验所管理委员会】等多重机构监督的注册医疗机构 ☆ 专业诚信，是信誉度最高的基因化验所之一 ☆ 研发实力强大，致力于孕妈妈得到最准确的结果 ☆ 恪守专业操守，所有的测试忠于科学事实
2020疫情防范知识期末考试，正式开始！
关于达雅高 ☆ 历史悠久，达雅高是香港第一家私人基因化验所 ☆ 政府认可，是受到香港【医学化验所管理委员会】等多重机构监督的注册医疗机构 ☆ 专业诚信，是信誉度最高的基因化验所之一 ☆ 研发实力强大，致力于孕妈妈得到最准确的结果 ☆ 恪守专业操守，所有的测试忠于科学事实
Kiss有毒？住嘴，你的口水会伤害宝宝！
“宝宝好可爱哦，来亲一个” 这是不是很多人面对baby时， 经常脱口而出的一句台词。 软软的小脸蛋对大人的诱惑很大， 你会忍不住想捏他，亲他。 那种激动的心情除了狠狠地kiss一下，其他方式都表达不了。 可是你有想过，你在亲吻宝宝的同时，正在传递风险吗？ 孩子的免疫力和抵抗力比较弱，如果大人带着一些病菌去亲吻宝宝时，可能会把病源传染给宝宝。这种充满爱的亲吻就变成了杀伤力巨大的武器。 身边也有很多相关的报道，被吻出来的病，比你想象中要严重。 现在天气变冷，呼吸道疾病多发，其中有一种症状和感冒发烧相似的疾病多出现在婴幼儿身上。 那就是容易通过口对口方式传播的EB病毒，俗称“亲吻病”。 一个两岁男童就是因为经常受到父母的“爱的表达”，感染了EB病毒。 上面的孩子因为及早发现治疗，病情已经得到控制。 还有新闻报道说，一个2岁的宝宝，因为太萌了。经常被家人亲吻。突然发高烧、嘴巴歪斜、面部瘫痪。去医院检查发现是被EB病毒感染了。 你知道吗？要是感染病毒的孩子严重的甚至会危及性命！ 像在美国的一个只有18天大的宝宝，因为被家人亲吻后，染上了单纯疱疹病毒，恶化成脑炎。不幸天折。她的父母陷入了巨大的悲伤之中。 成人口腔中是有很多病菌、病毒的。当通过接吻传给宝宝时，容易使其感染各种疾病，特别是经呼吸道传播的病毒、病菌。 爱我别随意亲亲我 EB病毒是一种人类疱疹病毒，发病率很高，据相关调查，在全球大概有90%的人都受到过这一病毒的感染，原发性EB病毒感染后，会潜伏在细胞中，终身携带。重要传播方式是唾液传播。 EB病毒感染多发于儿童，可累及全身多个器官，临床主要症状是发热、淋巴结肿大、肝大等。 成人被EB病毒感染后，不一定会发病的。因为病毒有潜伏性，它会在人抵抗力下降时就才活跃起来了。 因此当免疫力低的婴儿被感染后就很容易发病了。 也许对大人来说可能只是小小的口唇疱疹，可对宝宝来说却是致命的危险！ 所以真的不要乱亲！换个方式表达爱意也是一个好的选择。 不要因为自己一时的亲密表达，后悔一生。 学会预防，拒绝风险 1 学会拒绝：要学会拒绝别人对自己宝宝的索吻，因为你也不知道对方的健康情况。 2 不要对嘴亲吻：成人的口腔里面有几百种细菌，对于新生婴儿都可能是致病因素。 3 不要口对口喂食：容易把唾液里面的病毒（像EB病毒）传染给宝宝，还会传播幽门螺杆菌等细菌。 4 餐具分开使用：宝宝的奶瓶，筷子餐具等要单独清洁消毒，不要用大人的餐具去喂食宝宝。 以下人群要远离宝宝，不要随便动“嘴“哦！ 01 感染疱疹的人 很多感染了疱疹病毒的人，只是嘴边、脸上长了米粒大小的小水泡，以为自己是单纯上火而已，而忽视了。这类人不仅不能亲吻宝宝，还不能接触宝宝。以免传染。 02 化妆的人 因为宝宝皮肤很娇弱，化妆品里面的化学成分容易引起宝宝的一些接触性皮炎。化妆的人尽量不要亲吻宝宝。 03 有上呼吸道感染的人 上呼吸道感染疾病，容易通过亲吻传递给抵抗力弱的宝宝，引起宝宝咽部疼痛、咳嗽、发烧等。 04 有传染性疾病的人 像肝炎、扁桃体炎、流行性腮腺炎、口腔疾病、痢疾等。都会通过亲吻传染给孩子。 EBV人群感染具普遍性 据研究显示，EBV病毒感染和鼻咽癌有着密切的关系，早期的鼻咽癌患者一般无标志性症状，等出现病症可能已经晚期了，容易错过治疗的最佳时机。 有意识的主动筛查能及早发现进行干预，这能提升鼻咽癌治疗效果，减轻痛苦和病情恶化。 文献来源： 亲吻宝宝的大讲究 儿童EB病毒感染及其相关疾病的临床探讨 文中配图来源于网络 关于达雅高 ☆ 历史悠久，是香港第一家私人基因化验所 ☆ 政府认可，是受到香港【医学化验所管理委员会】等多重机构监督的注册医疗机构 ☆ 专业诚信，是信誉度最高的基因化验所之一 ☆ 研发实力强大，致力于孕妈妈得到最准确的结果 ☆ 恪守专业操守，所有的测试忠于科学事实
共同战“疫”丨非常情人节，隔离不隔爱
一场突如其来的疫情让全国开启了“禁足”模式， 手机前的各位准爸妈们有多久没出门啦？ 计划已久的情人节是否也成为泡影呢？ 其实无法外出约会的2020情人节， 也能通过这些充满仪式感的方式收获别样的甜蜜。 十二支鲜花 情人节怎么能少得了鲜花呢，《霍乱时期的爱情》中德圣阿莫尔说“请用一支玫瑰纪念我。”拥有炽烈生命力与浓浓爱意的玫瑰，永远是情人节让人无法拒绝的氛围剂。 十二支玫瑰，十二分喜爱。用鲜花的生命力点亮这个些许沮丧的情人节。 一封情书 一封手写的情书搭配别致的DIY手工贺卡，看似过时，但在当下社会，它才能代表爱情最珍重的样子。 烛光晚餐 烛光晚餐是二人世界的最佳节目，香薰蜡烛搭配外焦里嫩的牛排，摇曳的烛光给整个房间都蒙上一层暖色的滤镜，在摇曳的烛光下足以享受情人节的温情。 讲到饮食，孕妈们都知道随着孕周增加，需要合理加强营养，但有些孕妈总担心胎儿“吃”不好，所以孕期大量食用高蛋白质、高糖、高油脂类的食物，导致增加患上妊娠期高血压的风险。 妊娠高血压有哪些危害？ 妊娠期高血压常在妊娠20周后体现，对胎儿可导致胎盘早剥及早产，此时孕妈的手和脚出现水肿，并伴随尿蛋白等现象，如不及时改善与治疗还将威胁母子生命。 妊娠高血压如何预防？ 目前妊娠糖尿病以及妊娠期高血压以前期预防为主。 首先应该从生活习惯，饮食结构调整，食物制作，餐后运动等方面入手，控制孕妇体重和血糖在合理的范围，另外，通过定期的产检筛查也可以有效干预病情哦~ 想要完美的度过这个难忘的情人节， 孕妈们还要谨记这些注意事项哦~ 01 禁止饮用酒精类饮品 红酒是属于葡萄酒的一种，酒精度约在8%-15%之间，过度饮用会延缓胎儿发育，导致胎儿智力不足，减轻胎儿出生时的体重，甚至发生胎儿畸形等情况。不想破坏节日氛围的话也可以用葡萄汁替代红酒。 02 牛排需熟透 牛排含有氨基酸，蛋白质和碳水化合物以及多种维生素和微量元素，孕期可以适当食用。但牛排需熟透，牛肉中容易有寄生虫，会增加流产、胎儿畸形的风险。 03 香薰蜡烛点燃时间需控制 长时间点燃香薰蜡烛会使空气混浊，刺激呼吸道，所以烛光晚餐的时间应控制在半小时内，就餐结束后及时熄灭香薰蜡烛并及时通风。 04 接收外卖后需消毒 外卖接收的鲜花及情人节用品需及时消毒或放置在通风处半小时，并立即洗手，防止接触传染。 最后，今年的情人节， 不妨一起回忆一下：在哪一个「moment」, 让你对Ta心动了呢？ 达雅高介绍 ☆ 历史悠久，达雅高是香港第一家私人基因化验所 ☆ 政府认可，是受到香港【医学化验所管理委员会】等多重机构监督的注册医疗机构 ☆ 专业诚信，是信誉度最高的基因化验所之一 ☆ 研发实力强大，致力于孕妈妈得到最准确的结果 ☆ 恪守专业操守，所有的测试忠于科学事实
人传人？面对来势汹汹的新型肺炎该如何预防?
冬季本来就是流感高发时期，而最近武汉爆发的新型冠状病毒肺炎 (2019-nCoV)感染人数在短时间内不断上升，形势严峻。从局部爆发到快速蔓延，更有医务人员感染，并出现聚集性病例和无武汉旅行史的确诊病例，这些病毒的传播变化都提示着病毒在进一步增强，引发了大家的广泛关注，连带口罩也热销起来，不少地方出现一“罩””难求现象！ （图片源于网络） 春节过后，人流返程高峰，面对病毒传播新一轮危机，我们该如何应对？ 发现新型冠状病毒 这次肺炎的病原体确定为一种新型冠状病毒，来源于野生动物，是在人体中发现的第七个冠状病毒。 冠状病毒是引起上呼吸道感染，普通感冒的主要病原之一。我们之前在人体发现的6种冠状病毒中，除了2种（SARS、MERS）的人群危害性大，另外4种都较为常见，致病性比较低，一般只会引起普通感冒这样的轻微上呼吸道感染。 而新型冠状病毒和SARS同属一个大家族 ，都是RNA病毒，具有复制传播快，变异快的特点！病毒在复制过程中会出现突变，其感染力和毒力都会发生变化！导致进一步扩散的风险！鉴于现在已经出现人传人和医务人员感染，大家要警觉起来！ （图片来源于网络） 我们来了解一下病毒是怎么侵入人体的？ 人的肺部是有液体的， 如果感染者打了一个喷嚏后， 就会把携带着病毒的粘液传播到周围空气中， 这些小水滴包含着病原体， 会进入到毫无防备的旁人鼻口里， 然后侵入到细胞中快速复制繁殖。 所以为己为人也一定要戴口罩！ （图片源于网络） 主要传播的途径 1.飞沫传播 ：患者排出的病毒通过空气飞沫传播 2.接触传播：与患者密切接触后，容易被感染 （图片源于网络） 临床症状 一般症状：发热、乏力、干咳、逐渐出现呼吸困难。部分患者起病症状轻微，可无发热。 严重者：急性呼吸窘迫综合征，脓毒症休克，难以纠正的代谢性酸中毒、出凝血功能障碍。 多数患者为中轻度，预后良好，少数患者病情危重，甚至死亡。 （图片源于网络） 具人传人特点 国家卫健委高级别专家组组长钟南山院士说，根据目前案例资料分析，新型冠状病毒肺炎是肯定有人传人现象的。 需要提高警惕的是现在新型冠状病毒传染性较强，潜伏期无典型症状也具备传染性！疾病潜伏期最长约为14天。因此有去过武汉或接触过感染患者的要注意自行隔离，避免病毒散播给身边人！ 为了预防控制疫情传播，在 2020年1月20日， 国家卫生健康委员会把新型冠状病毒感染的肺炎纳入法定传染病乙类管理，采取甲类传染病的预防、控制措施。 （图片源于网络） 易感人群更要注意： 免疫力低下的人群，如老人、孕妇人群更容易受病毒入侵的，尽量少出门，要远离医院和人多密集的公共场所，更要注意卫生、勤洗手、外出戴N95口罩或医用外科口罩等，如有发热、咳嗽、乏力等要及时就医。 （图片源于网络） 如何预防？ 现在暂无预防新型冠状病毒的疫苗。做好日常防护措施显得特别重要，香港卫生署卫生防护中心也提醒市民要注意手部、个人、食物等的卫生，预防新型肺炎和呼吸道传染性疾病： （图片来源：香港卫生防护中心） - 避免到访医院。如有必要到访医院，应佩戴外科口罩及时刻注重个人和手部卫生 - 避免接触动物（包括野味）、禽鸟或其粪便 - 避免到湿货街市、活家禽市场或农场 - 避免近距离接触患者，特别是有急性呼吸道感染症状的患者 - 切勿进食野味及切勿光顾有提供野味的食肆 另外WHO也发布了针对疑似新型冠状病毒造成严重急性呼吸道感染的临床管理临时指南。帮助大家降低感染冠状病毒的风险： - 用肥皂和清水或含有酒精的洗手液洗手 - 咳嗽和打喷嚏时，用纸巾或屈肘遮住口鼻 - 避免与任何有感冒或类似流感症状的人密切接触 - 将肉和蛋类彻底煮熟 - 避免在未加防护的情况下接触野生或养殖动物 疫情严峻又到期产检，孕妈该怎么办？ 孕妇作为易感人群,更应该做好防护。去医院担心交叉感染，敏感时刻又到期产检该怎么办呢? 上海市第一妇婴保健院产科主任医师、教授，微博KOL@段涛医生在《怀孕生孩子那些事 之“武汉肺炎”时期的产检攻略》说道“其实，对于大多数的孕妇来讲，为了减少冠状病毒暴露和感染的机会，一半以上的产检是可以省略掉的。” 文中指出孕11-14周进行的NT检查, 20-24周做的大排畸筛查，24-28周完成妊娠期糖尿病的OGTT筛查需要在特定时间段完成，36-37周的产检小结是确定分娩方式的一次产检，是不能省略的。除此之外，早去晚去几个星期没有本质的区别。 关于达雅高 ☆ 历史悠久，达雅高是香港第一家私人基因化验所 ☆ 政府认可，是受到香港【医学化验所管理委员会】等多重机构监督的注册医疗机构 ☆ 专业诚信，是信誉度最高的基因化验所之一 ☆ 研发实力强大，致力于孕妈妈得到最准确的结果 ☆ 恪守专业操守，所有的测试忠于科学事实
