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脆性X綜合症攜帶者篩查測試 (AFE)返回
提早了解下一代患上因脆性X導致的自閉症、過度活躍、智力殘疾及言語障礙等異常的可能
什麼是脆性X綜合症 ?
脆性X綜合症(Fragile X Syndrome, FXS)是一種遺傳性疾病。致病原因是X染色體上的FMR1基因出現問題・導致片段「CGG」過度重複。重複次數愈多，嚴重程度也隨之上升。
為什麼要做脆性X綜合症攜帶者測試?
- 發病率高，智力低下
- 影響一生，無法治癒
- 隨着孕婦年齡增長，風險增加
- 無症狀女性攜帶者眾多
- 傳男機率高，男寶更危險
女性攜帶者可遺傳突變基因至下一代
脆性X綜合症常見特徵
脆性X綜合症會損害智力發展和導致一系列的身體和行為異常。男性較女性更容易患上脆性X綜合症。一旦患病，病徵也較女性更嚴重。
CGG片段於FMR1基因上的重複次數
測試特點
- 準媽媽及計劃懷孕的女士
- 有脆性X綜合症、自閉症、卵巢早衰或過早停經的家族史
- 有智力發展或生長遲緩的症狀的家族史
- 家族曾有人出現遲發性的震顫的病徵
脆性X綜合症篩查流程
- 抽取6毫升血液 / 10支口腔棒
- 血液樣本：1個工作日獲取報告
- 口腔棒：3-5個工作日獲取報告
提早了解下一代患上因脆性X導致的自閉症、過度活躍、智力殘疾及言語障礙等異常的可能
什麼是脆性X綜合症 ?
脆性X綜合症(Fragile X Syndrome, FXS)是一種遺傳性疾病。致病原因是X染色體上的FMR1基因出現問題・導致片段「CGG」過度重複。重複次數愈多，嚴重程度也隨之上升。
為什麼要做脆性X綜合症攜帶者測試?
- 發病率高，智力低下
- 影響一生，無法治癒
- 隨着孕婦年齡增長，風險增加
- 無症狀女性攜帶者眾多
- 傳男機率高，男寶更危險
女性攜帶者可遺傳突變基因至下一代
脆性X綜合症常見特徵
脆性X綜合症會損害智力發展和導致一系列的身體和行為異常。男性較女性更容易患上脆性X綜合症。一旦患病，病徵也較女性更嚴重。
CGG片段於FMR1基因上的重複次數
測試特點
- 準媽媽及計劃懷孕的女士
- 有脆性X綜合症、自閉症、卵巢早衰或過早停經的家族史
- 有智力發展或生長遲緩的症狀的家族史
- 家族曾有人出現遲發性的震顫的病徵
脆性X綜合症篩查流程
- 抽取6毫升血液 / 10支口腔棒
- 血液樣本：1個工作日獲取報告
- 口腔棒：3-5個工作日獲取報告
脆性X綜合症攜帶者篩查測試 (AFE) 服務流程 常見問題
服務流程
PART 1 : 聯繫您的醫生
PART 2 : 到診所抽取測試樣本
PART 3 : 獲得報告
PART 4 : 報告發出后，診所會聯繫客戶。 如有需要解讀報告，請聯繫診所（抽血的診所）。
常見問題
Q哪些人需要接受脆性X綜合症檢測？
- 家族有人於50歲後出現震顫的病徵
- 家族有自閉症的病史
- 家族有智力發展或生長遲緩的歷史
- 家族有脆性X綜合症的病史
- 家族有卵巢早衰或過早停經的病史
- 擔心子女患上脆性X綜合症 (準媽媽/準備懷孕的女士)
** 除了準媽媽可以接受脆性X載體檢測, 保障下一代的健康, 它亦可時適合所有預備懷孕的女士, 作為婚前檢查的一部分。
Q我沒有明顯病徵，為何還需要進行脆性X綜合症檢測？
- 表面沒有病徵的女性，仍然有可能是脆性X染色體攜帶者，並有機會把突變基因遺傳下一代，令子女患病。
- 如果誕下女兒，她就有機會成為脆性X染色體攜帶者。如果誕下男孩，他就有機會是脆性X 綜合症患者。
Q什麼情況下不能做此項基因檢測？
如受測者接受過器官移植，便不能接受這個測試。（達雅高將不接受此樣本作化驗）
Q脆性X綜合症測試 (AFE) 前需要做什麼準備，需要空腹嗎？
無需要特別準備，無需空腹。