脆性X攜帶者篩檢測 (AFE)返回

染色體異常導致的智力低下綜合症中脆性X綜合症發病率僅次於唐氏綜合症,平均智商少於70*

 

什麼是脆性X綜合症 ?

· 脆性X綜合症(Fragile X Syndrome / FXS),是遺傳性智力缺陷最常見的疾病之一,它影響了約1/4000的男性和1/8000的女性

· 男性攜帶率高達約1/800,女性攜帶率更高達約1/260

· 若果女性帶有FMR1基因突變,將有50%的機率遺傳給下一代

資料來源 http://www.fragilex.org

 

測試特點

· 適用於任何人的脆性X的染色體攜帶者檢查

· 根據研究顯示,若媽媽是脆性X的染色體攜帶者,男嬰有更大機會成為脆性X綜合症的患者

 

脆性X綜合症的致病原因是?

· FXS的致病原因是X染色體上FMR1基因(CGG)序列擴展突變所造成

· FMR1基因上的缺陷或突變阻止了該基因正確制造一種名為FMRP的蛋白質,而這種蛋白質在神經系統功能中有著重要作用,從而導致了身體及認知行為異常

Self Photos / Files - ___6

 

患上脆性X綜合症的常見症狀:

身體特徵

男性高額頭,大下巴和長耳朵

女性症狀較少和程度較輕,可能會有關節過度伸展的特徵

 

認知行爲特徵

男性學習困難(智商低於70)

女性輕度至中度智力障礙

 

脆性X綜合症檢測有必要嗎?

· 發病率高,智力低下

· 傳男機率高,男寶更危險

· 影響一生,無法治愈

· 無症狀女性攜帶者眾多

· 隨著孕婦年齡增長,風險會增加

資料來源: 香港生育科技及產前診斷中心

 

脆性X綜合症篩查流程

  1. 抽取6毫升血液
  2. 抽血後1個工作日出報告
  3. 獲得脆性X綜合症篩查結果
  4. 評估下一代患脆性X綜合症的風險

 

 

 
 
價格: HK$ 1,600
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染色體異常導致的智力低下綜合症中脆性X綜合症發病率僅次於唐氏綜合症,平均智商少於70*

 

什麼是脆性X綜合症 ?

· 脆性X綜合症(Fragile X Syndrome / FXS),是遺傳性智力缺陷最常見的疾病之一,它影響了約1/4000的男性和1/8000的女性

· 男性攜帶率高達約1/800,女性攜帶率更高達約1/260

· 若果女性帶有FMR1基因突變,將有50%的機率遺傳給下一代

資料來源 http://www.fragilex.org

 

測試特點

· 適用於任何人的脆性X的染色體攜帶者檢查

· 根據研究顯示,若媽媽是脆性X的染色體攜帶者,男嬰有更大機會成為脆性X綜合症的患者

 

脆性X綜合症的致病原因是?

· FXS的致病原因是X染色體上FMR1基因(CGG)序列擴展突變所造成

· FMR1基因上的缺陷或突變阻止了該基因正確制造一種名為FMRP的蛋白質,而這種蛋白質在神經系統功能中有著重要作用,從而導致了身體及認知行為異常

Self Photos / Files - ___6

 

患上脆性X綜合症的常見症狀:

身體特徵

男性高額頭,大下巴和長耳朵

女性症狀較少和程度較輕,可能會有關節過度伸展的特徵

 

認知行爲特徵

男性學習困難(智商低於70)

女性輕度至中度智力障礙

 

脆性X綜合症檢測有必要嗎?

· 發病率高,智力低下

· 傳男機率高,男寶更危險

· 影響一生,無法治愈

· 無症狀女性攜帶者眾多

· 隨著孕婦年齡增長,風險會增加

資料來源: 香港生育科技及產前診斷中心

 

脆性X綜合症篩查流程

  1. 抽取6毫升血液
  2. 抽血後1個工作日出報告
  3. 獲得脆性X綜合症篩查結果
  4. 評估下一代患脆性X綜合症的風險

 

 



脆性X攜帶者篩檢測 (AFE) 服務流程 常見問題

脆性X攜帶者篩檢測 (AFE)原理

此篩選基因檢測是透過分析PCR增幅的基因片段來檢測FMR1基因的CGG重覆數有否出現異常。

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服務流程

PART 1 : 在達雅高網站上購買檢測服務

  1. 請選擇您需要的檢測服務。
  2. 請先仔細閱讀購買須知。
  3. 仔細閱讀購買須知後,請按“加入購物車”。
  4. 注冊新會員。若已經辦會員的,請登入。
  5. 請到購 物車頁面按”現在付款”。
  6. 請繼續加填受測者的個人資料以供診所核對。
  7. 您可以透過微信支付PayPal付款。(完成付款後,客人將會收到一封確認的手機短訊。)

PART 2 : 致電達雅高預約檢測服務

  請致電達雅高熱線 +852  51805747/+86 15507562957預約檢測服務。

PART 3 : 到診所進行檢測服務

  請在約好的日期到診所做抽血做超聲波(B超)檢查以及抽血服務。受測者需出示身份證以及確認短訊以作核對身分之用。

PART 4 : 獲得報告

  • 一至兩個工作天後,診所會聯繫客戶,以獲取報告。
  • 如有需要解讀報告,請聯繫診所(抽血的診所)
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常見問題

Q哪些人需要接受脆性X綜合症檢測?

  1. 家族有人於50歲後出現震顫的病徵
  2. 家族有自閉症的病史
  3. 家族有智力發展或生長遲緩的歷史
  4. 家族有脆性X綜合症的病史
  5. 家族有卵巢早衰或過早停經的病史
  6. ​擔心子女患上脆性X綜合症 (準媽媽/準備懷孕的女士)

 

** 除了準媽媽可以接受脆性X載體檢測, 保障下一代的健康, 它亦可時適合所有預備懷孕的女士, 作為婚前檢查的一部分。

Q我沒有明顯病徵,為何還需要進行脆性X綜合症檢測?

1.表面沒有病徵的女性,仍然有可能是脆性X染色體攜帶者,並有50%的機會把突變基因遺傳下一代,令子女患病。


​2.如果誕下女兒,她就有50%機會成為脆性X染色體攜帶者。如果誕下男孩,他就有50%機會是脆性X 綜合症患者。

Q什麼情況下不能做此項基因檢測?

如受測者接受過器官移植,便不能接受這個測試。(達雅高將不接受此樣本作化驗)

Q脆性X綜合症測試 (AFE) 前需要做什麼準備,需要空腹嗎?

無需要特別準備,無需空腹。

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