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為什麼要做無創產前基因檢測?


出生缺陷是危害人類健康的三大疾病之一, 據世界衛生組織的數據,全球的出生缺陷發生率約3% ~ 6%。也就是說,每年全球會產生近800萬的出生缺陷兒。   基於此現象,產前檢查就顯得尤為重要了。   無創產前基因檢測就是運用於孕期產檢的一項技術,近幾年隨著發展走入了大眾視野。目前,NIPT檢測技術已在全球90多個國家陸續開展。   無創產前檢測,英文全稱:Non-invasive Prenatal Testing(NIPT),一般說的是“無創DNA檢測”。 ​ 由於代表了胎兒染色體信息的DNA會透過胎盤屏障進入母體血緣循環,所以我們可以採集孕期母體的靜脈血進行驗血,對其中游離的胎兒DNA進行測序,從而判斷胎兒患有某些染色體疾病的風險。  比如常見的唐氏綜合征(T21)、愛德華氏綜合征(T18)、帕陶氏綜合征(T13)。還能檢測出胎兒的性染色體是XY還是XX。 ​ 孕前檢查中,雙方染色體都正常並不能代表胎兒的染色體就一定正常。在卵子或者精子的形成,以及胚胎的發育過程中,都有機會出現染色體數量出錯的情況。這就是為什麼正常的夫妻還會生出一個染色體異常的寶寶。                         無創產前基因檢測存在風險麼?   顧名思義,無創產前基因檢測對於胎兒來說是沒有創傷的,因為僅僅需要抽取母親的血液進行驗血。這明顯區別於羊水、絨毛膜穿刺等有創傷的檢查。   什麼人要做無創產前基因檢測呢?以下情況的高危人群建議做無創產前檢測:   孕婦年齡≥35歲; 孕婦曾生育過染色體異常患兒; 夫婦一方為染色體結構異常攜帶者; 孕婦曾生育過單基因病患兒或遺傳性代謝病患兒; 中孕唐氏篩查高風險。有些准爸媽擔心唐篩也會出現假陰性,也就是實際存在染色體問題,但是唐篩卻沒發現,這種情況也可以直接選擇做無創產前基因檢測。  

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這有一份“二胎寶典秘籍”,請注意查收!


          二胎的全面放開讓很多夫妻都有了再生一個孩子的衝動,但是二胎也不是說生就能生,怎樣才能更順利地再收獲一枚寶貝兒?生完二胎以後要如何保持身材不變形?今天小雅就為大家總結了二胎備孕、孕期和産後恢複需要注意的事項,準爸準媽們快Mark起來吧!                         在二胎備孕之前,選擇一個合適的時間尤為重要。   首先,無論第一胎是否做過檢查,在懷二胎前還是需要做孕前檢查,而且最好是夫妻雙方都做,這是為了順利地生下一個健康的寶寶做準備哦。   其次,生二胎的前提,必須是子宮已經得到很好的恢複,保證身體完全調整好才可以。如果第一胎是順産的話,恢複期相對較短,一般隔1年以上就能懷二胎。而第一胎是剖腹産的媽媽,醫生一般都會建議避孕兩年以上,當子宮恢複得差不多了,再懷第二胎。                                           古人說得好,欲速則不達,這用在二胎備孕上也極其貼切,特別是生二胎的媽咪們年齡也會稍微大一些,更加要注意準備充分,萬萬不能著急!                                                                               達雅高化驗所是香港歷史最悠久的化驗所之一,可為準媽媽們進行母血Y染色體基因檢測,脆性X載體篩檢(自閉症智力發育遲緩遺傳風險評估),唐氏綜合征産前篩查,遺傳病檢測等一系列專業的孕檢服務。                                     懷孕7周以上,即可透過媽媽的血液樣本進行驗血,檢測胎兒的DNA,查看是否帶有男嬰獨有的Y-DNA。        "自閉症智力發育遲緩遺傳風險評估" 脆性X綜合征(Fragile X Syndrome)是導致自閉症的主因之一,也是常見的遺傳性基因疾病。達雅高化驗所只需抽取6ml-12ml準媽媽血液進行驗血,約3個工作日即可獲得檢查結果。 PS:除了準媽媽可以接受脆性X載體篩檢外,為保障下一代的健康,它也同時適合所有預備懷孕的媽媽,作為婚前檢查的一部分。       唐氏綜合症是一種先天的基因疾病,根據美國疾病控制及預防中心(CDC)估計,每700個新生嬰兒中,大約有1個患上此病;高齡産婦誕下唐氏綜合症的概率則更高。 孕期進行唐氏綜合症産前基因檢測篩查,可計算胎兒患有唐氏綜合症的風險。                                                   最後,關于生二胎還有很多寶媽都比較頭疼的問題,就是考慮到産後身體恢複的情況,總認為二胎會讓身體走形得更厲害,也不容易恢複。其實,只要做到這幾點,二胎媽媽也能讓身體快速恢複。                                                                               看完小雅精心準備的這份“二胎寶典秘籍”,是不是能消減一些你對生二胎的顧慮呢? 曾經有人說過,對孩子來說世界上最好的禮物就是“手足”,他們一起學習,一起玩耍,一起成長,當父母都已老去時,他們仍在彼此的生命中舉足輕重。所以準媽媽們,現在就開始緊鑼密鼓的 “籌備”你的二胎寶寶吧!  

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懷孕期間可以運動嗎?


傳統觀念總認為懷孕後便不宜運動,擔心會動「胎氣」,因此有些孕婦在懷孕期間會停止一切活動或運動,專心養胎。究竟是否真的懷孕後就不能做運動呢 ?   ​其實,孕媽媽在身體沒有不適的情況下,適量體能活動是對媽媽和寶寶都有益的,除可避免懷孕期間的疾病,更令生產過程順利及加快產後收身。香港衞生署也建議孕婦每天至少要有3 0 分鐘帶氧的體能活動,運動可以分時段累積下來。   體能活動對孕婦的好處   運動能紓緩和減少懷孕期間常見的不適,如疲勞、靜脈曲張和四肢腫脹。 有助保持孕媽媽心理健康、減少失眠、精神緊張、焦慮和抑鬱。 有定期做運動的孕媽媽能提升體力,生產過程會較順利,有助自然分娩。 媽媽患上妊娠糖尿病和妊娠高血壓的風險較低。 體重管理較佳,產後收身亦會較容易。   每個孕婦都可以運動?   孕媽媽身體如沒有不適徵狀及經醫生檢查後,都可進行適量運動。可是,如孕媽媽懷有多胞胎、作早產、妊娠毒血症、高血壓、子宮頸長度較短、胎膜破裂或胎盤前置等,應諮詢醫生意見,並避免劇烈運動。   如孕媽媽出現懷孕併發症,需長期臥牀休養,亦可以做一些輕量的肌肉運動,例如提腿、骨盆底肌肉運動,保持肌力及減低產前及產後小便失禁問題。​如孕媽媽出現以下症狀:陰部出血、頭暈目眩、呼吸困難、胸悶胸痛、頭痛、肌肉無力、嚴重水腫、子宮收縮、胎動明顯減少、陰部有不正常分泌物,應停止運動及盡快見醫生。   做運動也要視乎你的體質和習慣   若懷孕前已有恆常運動,而且運動量亦較多,在身體安全情況許可下,懷孕後可以繼續如常做運動;但若於懷孕前沒有恆常運動,便不建議在懷孕期間才開始劇烈運動。​懷孕前沒有運動習慣的孕媽媽,可以先進行散步等輕量運動。目標是令心跳及呼吸輕微加速,但仍然可與人交談而不喘氣的程度。   懷孕不是生病,不是什麼都不能做只能躺在床上等著寶寶生出來!只要多多注意安全,懷孕期間保持運動絕對是對媽媽與寶寶都很有益的生活習慣。祝願各孕媽媽懷孕期間身心健康!   醫生個人簡介   方秀儀醫生   婦產科專科醫生,畢業於香港大學醫學院,為英國皇家婦產科醫學院院士、香港婦產科學院院士、香港醫學專科學院院士(婦產科)。曾在伊利沙白醫院婦產科工作超過十年,現私人執業。