染色体异常导致的智力低下综合症中脆性X综合症发病率仅次于唐氏综合症，平均智商少于70*

什么是脆性X综合症 ?

· 脆性X综合症（Fragile X Syndrome / FXS），是遗传性智力缺陷最常见的疾病之一，它影响了约1/4000的男性和1/8000的女性

· 男性携带率高达约1/800，女性携带率更高达约1/260

· 若果女性带有FMR1基因突变，将有50%的机率遗传给下一代

资料来源 http://www.fragilex.org

测试特点

· 适用于任何人的脆性X的染色体携带者检查

· 根据研究显示，若妈妈是脆性X的染色体携带者，男婴有更大机会成为脆性X综合症的患者

脆性X综合症的致病原因是？

· FXS的致病原因是X染色体上FMR1基因（CGG）序列扩展突变所造成

· FMR1基因上的缺陷或突变阻止了该基因正确制造一种名为FMRP的蛋白质，而这种蛋白质在神经系统功能中有着重要作用，从而导致了身体及认知行为异常。

患上脆性X综合症的常见症状:

身体特徵

男性：高额头，大下巴和长耳朵

女性：症状较少和程度较轻，可能会有关节过度伸展的特徵

认知行爲特徵

男性：学习困难（智商低于70）

女性：轻度至中度智力障碍

脆性X综合症检测有必要吗？

· 发病率高，智力低下

· 传男机率高，男宝更危险

· 影响一生，无法治愈

· 无症状女性携带者众多

· 随着孕妇年龄增长，风险会增加

资料来源: 香港生育科技及产前诊断中心

脆性X综合症筛查流程

1. 抽取6毫升血液
2. 抽血后1个工作日出报告
3. 获得脆性X综合症筛查结果
4. 评估下一代患脆性X综合症的风险