脆性X综合症携带者筛测试 (AFE)返回

提早了解下一代患上因脆性X导致的自闭症、过度活跃、智力残疾及言语障碍等异常的可能

 

什么是脆性X综合症 ?

脆性X综合症(Fragile X Syndrome, FXS)是一种遗传性疾病。致病原因是X染色体上的FMR1基因出现问题・导致片段「CGG」过度重复。重复次数愈多,严重程度也随之上升。

 

为什么要做脆性X综合症携带者测试?

  • 发病率高,智力低下
  • 影响一生,无法治癒
  • 随着孕妇年龄增长,风险增加
  • 无症状女性携带者众多
  • 传男机率高,男宝更危险

 

女性携带者可遗传突变基因至下一代

 

Self Photos / Files - CHI-01

 

脆性X综合症常见特徵

脆性X综合症会损害智力发展和导致一系列的身体和行为异常。男性较女性更容易患上脆性X综合症。一旦患病,病徵也较女性更严重。

 

Self Photos / Files - CHI-02

 

CGG片段于FMR1基因上的重复次数

 

Self Photos / Files - CHI-03

 

测试特点

  • 准妈妈及计划怀孕的女士
  • 有脆性X综合症、自闭症、卵巢早衰或过早停经的家族史
  • 有智力发展或生长迟缓的症状的家族史
  • ​家族曾有人出现迟发性的震颤的病徵

 

脆性X综合症筛查流程

  • 抽取6毫升血液 / 10支口腔棒
  • 血液样本:1个工作日获取报告
  • 口腔棒:3-5个工作日获取报告

 

 

 
 
 
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提早了解下一代患上因脆性X导致的自闭症、过度活跃、智力残疾及言语障碍等异常的可能

 

什么是脆性X综合症 ?

脆性X综合症(Fragile X Syndrome, FXS)是一种遗传性疾病。致病原因是X染色体上的FMR1基因出现问题・导致片段「CGG」过度重复。重复次数愈多,严重程度也随之上升。

 

为什么要做脆性X综合症携带者测试?

  • 发病率高,智力低下
  • 影响一生,无法治癒
  • 随着孕妇年龄增长,风险增加
  • 无症状女性携带者众多
  • 传男机率高,男宝更危险

 

女性携带者可遗传突变基因至下一代

 

Self Photos / Files - CHI-01

 

脆性X综合症常见特徵

脆性X综合症会损害智力发展和导致一系列的身体和行为异常。男性较女性更容易患上脆性X综合症。一旦患病,病徵也较女性更严重。

 

Self Photos / Files - CHI-02

 

CGG片段于FMR1基因上的重复次数

 

Self Photos / Files - CHI-03

 

测试特点

  • 准妈妈及计划怀孕的女士
  • 有脆性X综合症、自闭症、卵巢早衰或过早停经的家族史
  • 有智力发展或生长迟缓的症状的家族史
  • ​家族曾有人出现迟发性的震颤的病徵

 

脆性X综合症筛查流程

  • 抽取6毫升血液 / 10支口腔棒
  • 血液样本:1个工作日获取报告
  • 口腔棒:3-5个工作日获取报告

 

 



脆性X综合症携带者筛测试 (AFE) 服务流程 常见问题

脆性X综合症携带者筛测试 (AFE)原理

此筛选基因检测是透过分析PCR增幅的基因片段来检测FMR1基因的CGG重覆数有否出现异常。

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服务流程

PART 1 : 联系您的医生

PART 2 : 到诊所抽取测试样本

PART 3 : 获得报告

PART 4 : 报告发出后,诊所会联系客户。 如有需要解读报告,请联系诊所(抽血的诊所)。

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常见问题

Q哪些人需要接受脆性X综合症检测?

  1. 家族有人于50岁后出现震颤的病徵
  2. 家族有自闭症的病史
  3. 家族有智力发展或生长迟缓的歷史
  4. 家族有脆性X综合症的病史
  5. 家族有卵巢早衰或过早停经的病史
  6. ​担心子女患上脆性X综合症 (准妈妈/准备怀孕的女士)

 

** 除了准妈妈可以接受脆性X载体检测, 保障下一代的健康, 它亦可时适合所有预备怀孕的女士, 作为婚前检查的一部分。

Q我沒有明显病徵,为何还需要进行脆性X综合症检测?

  1. 表面沒有病徵的女性,仍然有可能是脆性X染色体携带者,并有机会把突变基因遗传下一代,令子女患病。
  2. ​如果诞下女儿,她就有机会成为脆性X染色体携带者。如果诞下男孩,他就有机会是脆性X 综合症患者。

Q什么情况下不能做此项基因检测?

如受测者接受过器官移植,便不能接受这个测试。(达雅高将不接受此样本作化验)

Q脆性X综合症测试 (AFE) 前需要做什么准备,需要空腹吗?

无需要特別准备,无需空腹。

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