出生前Y染色体亲子鉴定如何采集胎儿样本？

众所周知，DNA亲子鉴定是目前鉴定血缘关系最精准的方式，准确率可高达99.99%！其中有一种叫Y染色体亲子鉴定的，多用于父子间的亲缘鉴定。如果宝宝还没有出生，可以利用这个技术进行亲权鉴定吗？   刑侦新科技——Y染色体屡破悬案！   Y-DNA染色体检验技术用于破案可谓发挥了重要作用，我国及国外现在都已经建立专门的Y-STR数据库。有利于警方可以通过家族DNA顺藤摸瓜揪出凶手。   例如造成全国轰动的白银连环杀人案，就是通过染色体Y-DNA检验，抓捕到凶手的。   还有美国警方在2013年也利用“Y-DNA染色体检验”技术破获了一件50年前的悬案，通过一个小伙的DNA揪出他叔叔才是真凶。   同一父系男性都具有同源的Y染色体，利用Y染色体的这种遗传特性可进行父子之间的亲缘鉴定，还可以进行父系同代、隔代的亲缘关系鉴定：如兄弟、爷孙等。     未出生的胎儿也可以利用Y染色体做亲子鉴定？   人体有23对染色体，其中有一对决定性别的叫性染色体，女性是XX,男性是XY。Y染色体是男性特有的，遵循父系遗传规律，也就是儿子的Y染色体只能从父亲处遗传下来。理论上儿子的Y染色体和父亲的是相同的。   现代可以利用先进基因技术，分析比对从孕妇血液中分离出的胎儿样本与假定父亲样本中的Y染色体遗传标记，以作父系关系排除鉴定。   不过要求胎儿要含Y-DNA（男孩），且孕妇怀孕满7周或以上。也就是孕妇先完成Y-DNA测试，当结果显示存在相当数量的Y染色体时才可以进行Y染色体排除测试。   如何采集胎儿样本做亲子鉴定？有风险吗？   做胎儿亲子鉴定胎儿样本以往可以通过抽取羊水、绒毛组织等获得，但是穿刺技术属于有创操作，会给孕妈带来一定危险，如流产。   现在有一种无创产前亲子鉴定技术，安全非入侵性对母体和胎儿均无伤害只需要抽取孕妇静脉血液（孕妇外周血存在胎儿DNA）。也就是要进行达雅高Y染色体排除测试提供孕妇血液样本+疑父亲样本即可准确检测。   当香港诊所将受测者样本送交到达雅高化验所，一般 5个工作日就会出报告结果。   私人亲子鉴定更要选择正规机构，确保结果有效性   出于个人原因，需要在怀孕期间做亲子鉴定的。要选择正规有资质的鉴定机构，准确性才能得到保障。   达雅高化验所是香港首家提供基因检测服务的私家医学检验实验室，已有14年基因检测实践经验，致力于为客户提供专业且高品质的测试服务。提供一站式产前检测包括：亲子鉴定、无创产前基因筛查等。

无创DNA技术可以检出那些染色体异常疾病？

  随着产前筛查的知识普及，无创DNA技术越来越被孕妇熟知。我国每年约有上千万孕妇接受该检测，人数逐年递增。我们有些孕妇把无创DNA技术等同于只用来筛查唐氏综合征的，其实无创产前技术不仅可以筛查唐氏儿还能检测其他染色体异常疾病，一起看看有那些？   胎儿和染色体的关系！     人体有23对染色体，其中有22对是常染色体。一对性染色体（与性别有关，XX是女孩，XY是男孩），当任意一条染色体发生数目或者结构异常都会导致胎儿患病。   染色体异常疾病在新生儿中的发生率高达1/200，包括性染色体异常和常染色体异常，会引起自然流产、死胎、畸形等等。我们生活中常看到的智力低的唐氏儿就是21号染色体数目异常所导致的，除了21号外，18号、13号染色体三倍体异常也是很常见的。染色体患儿目前没有有效治疗手段，疾病会伴随终身。   导致染色体异常的重要高风险因素有那些？   1.孕妇高龄：高龄对孕育一个健康宝宝来说是一个不利因素，女性体内的卵子质量会随着年龄增长而降低，在生育孩子时更容易出现染色体异常，导致胎儿畸形。   2.环境因素：孕妇孕期接触化学物品、滥用药物、吸烟、喝酒、接触放射物、感染病毒等都有可能导致染色体异常。   3.不良孕产史：自然流产、习惯性流产及曾生育过染色体异常孩子等。   香港基因检测——目前有关染色体异常的检查有？   孕妇想优生优育，生个健康宝宝，必须要重视产前筛查！   随着现代医学的进步，已经可以在产前对胎儿染色体异常进行检查。方式主要有NT检查、唐氏筛查、无创基因检测、羊水穿刺、绒毛取样。   其中新技术无创DNA产前检测，不仅比传统血清学唐氏筛查准确度高，同时也有效避免了羊水穿刺等的有创操作所带来的流产风险。尤其适合害怕流产风险的高龄孕妇和不适合入侵性产前检查的人士。   无创DNA检测的优点是只需抽取孕妇血液，安全简单，和平常的血常规化验一样对胎儿无伤害。是基于孕妇外周血中存在胎儿游离DNA（cffDNA）这项发现，利用基因技术对母血中的cffDNA进行检测，可以准确了解胎儿是否患有染色体异常疾病。在孕妇怀孕满10周时就能进行。   香港无创dna可以筛查那些染色体异常疾病？   孕妇可以直接做无创产前基因筛查，也可以在唐筛出现异常时，进一步做无创dna筛查。要强调的是无创产前基因检测只是一种高精准的筛查手段，如果结果高风险，孕妇还是要按医生要求做羊水穿刺来确诊。   香港达雅高无创产前基因筛查覆盖7大染色体数目异常疾病，了解胎儿是否有智力缺陷、早逝等风险。   包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13三体综合征及性染色体相关疾病（XYY超雄综合症、XXX超雌综合症、XXY柯林菲特氏症、X0 特纳综合症/X单染色体症），测试准确度高达99.9%！    

3岁宝宝被确诊自闭症？孕妈不要漏了这项产前检查！

Lily 已经有一个宝宝3岁了，不太会说话，喜欢沉浸在自己世界，父母喊他也沒有反应，对家人也不亲近。   感到不对劲的Lily赶紧带孩子跑了一趟医院，被确诊为自闭症并有智力落后情况。   Lily十分不解，自己和丈夫都是名牌大学毕业，孕期营养什么的也做得很好，为什么孩子会这样？     医生通过遗传谘询得知Lily的姐姐有难以受孕的问题，且父亲最近被诊断出患有帕金森氏病。   于是建议她接受一下脆性X基因检测。因为目前发现脆性X染色体异常可能会导致自闭症的发生。   检测结果发现Lily是脆性X基因携带者，虽然她表现正常，但疾病基因却遗传给了儿子，导致宝宝发病。     什么是儿童自闭症？   据CDC调查，每59名儿童中就有1名患有自闭症。一般在3岁前发病，我国儿童自闭症患者数量不少，约超200万。   据研究发现，男性患自闭症的概率比女性高3~4倍。   自闭症患儿主要表现有语言发育障碍、社会交往障碍、重复性刻板行为、多动、不理会人、避免目光接触等。   自闭症成因复杂，目前无法治癒。约60%的自闭症儿童需要家人终身陪伴，无法融入社会。   一旦发现宝宝出现行为异常和语言发育迟缓要及早确诊，接受干预治疗。     通过脆性X基因筛查，预估宝宝患自闭症风险！   脆性X染色体综合征是比较常见表现出自闭症症状的染色体疾病，大约三分之一患有脆性X综合征的男孩有某种程度的孤独症样行为。   脆性X综合征是由位于X染色体的FMR1基因中的CGG重复序列异常扩增导致的，FMR1基因如果出现问题，会导致缺乏脆性X智力低下蛋白FMRP（该蛋白质对大脑发育很重要）。   正常人CGG重复数为6-44，50-200CGG重复为前突变，当CGG重复数>200就会发病患上脆性X综合征，患儿临床表现主要有智力低下、学习障碍、自闭症、语言发育迟缓、社交障碍、多动症等。   脆性X综合征发病率高，在染色体异常所导致的智力低下综合征中仅次于我们熟知的唐氏综合征。 ​   携带者母亲正常，为啥会生出病情严重的儿子？   脆性X综合征是伴X染色体隐性遗传，主要影响男性，男性患者症状更严重。而女性由于有另一条正常X染色体起到保护作用，症状较轻。     男性携带者只遗传给女儿，在向下一代传递时重复序列一般不变，即女儿是前突变携带者（一般不发病）。   而女性携带者传递给下一代的过程中是不稳定的，有可能会变成完全突变，生育出脆性X综合征严重患儿（中重度智力障碍）。也就是孕妈是携带者，生出全突变患儿的风险很高！     据统计，大概每150位女性中就会有一个是脆性X基因的携带者，如果孕妈是脆性X携带者，会有50%几率遗传给下一代。   由于导致脆性X综合征的是FMR1基因，利用精确的DNA检测FMR1基因中CGG重复次数，可以检测出脆性X综合征患者和脆性X携带者（即带有前突变的人），及早发现潜在的健康风险。   脆性X综合征宝宝早期是很难被父母发现的，要随着成长，一些发育迟缓、学习能力差，言语障碍才会越来越明显。到发现时往往错过最佳干预治疗时期。     为了孩子健康，孕妈要提高对产前检查的重视！   建议以下人士可进行达雅高母血脆性X综合症测试（MFX）：   1.担心子女患上脆性X综合症（准妈妈/备孕期女性） 2.家族有自闭症的病史 3.家族有智力发展或生长迟缓的歷史 4.家族有脆性X综合症的病史 5.家族有卵巢早衰或过早停经的病史 6.家族有怀疑患柏金逊症的病史     注意：要怀孕满7周或以上（以超声波检查为准）才能做该测试。         达雅高母血脆性X综合症测试的优势有？   01 安全无创：抽孕妈静脉血液，对母体和胎儿无损伤 02 精准科学：测试准确度可达99.9% 03 简单快速：收到样本一个工作日后出报告结果    

Pharma Boardroom专访达雅高母公司新亚集团 引证为香港分子诊断(MDx)的领导者地位

新亚生物科技有限公司（旗下包括达雅高等子公司）行政总裁侯国宝博士 Desmond 日前接受了全球生命科学领域专业信息平台Pharma Boardroom的专访，在PharmaBoardroom最新发布的2020年《InFocus Precision Medicine 》中谈及到新亚在过去三年的发展，同时亦提及新亚的未来发展去向。Desmond 希望将香港本地品牌逐步扩展业务到东南亚等地，藉此让香港可以在世界生物科技产业上，能占有一席位。   尽管人口规模较小，香港长期以来一直对医疗保健和生命科学行业抱有战略利益，无论是作为创新产品和服务提供模式的试验平台，还是作为其有效的监管审批制度或作为初创企业的孵化器希望渗透中国大陆和国际市场的公司。   Pharma Boardroom深入到主要的国家市场，对行业的推动者和震撼者进行数百次独家采访。通过捕捉他们的意见，Pharma Boardroom创建了一个基卡经验的研究，以了解这些市场中的挑战和机遇。   Pharma Boardroom是全球医疗生命科学领域的C级管理人员（C-level executive），顾问，监管机构及供货商的首选市场信息网站。该网站透过专访本地和全球市场的高级专业人士对市场的分析和憧憬，让同行在实地经验中受益及应用到各范畴。   注： C-level executive：常见的C级管理人员有Chief Executive Officer (CEO)，Chief Operations Officer (COO) 及 Chief Financial Officer (CFO).  

孕七周都不见胎芽，小心胎停育！如何预防？

你能想象到一个生命的诞生， 最初是因为， 有一颗精子拼命地游啊游， 打败了上亿竞争对手 得以成功和卵子结合，   然后在妈妈子宫内扎根， 从一个5mm左右的受精卵 一点一点地慢慢发育成型。   孕早期是胚胎发育很快速的阶段， 也是非常关键的一个时期， 就好像一颗种子一样， 一旦没有发好芽， 可能会停止正常生长。     胎停育怎么发现？   如果孕早期B超发现有胚囊没胚芽胎心、有胚芽没胎心、或有胎心又没了，就是所谓的胚胎停育。   胎停育大多无明显症状，部分孕妇有阴道出血，如果一些早孕反应如恶心、呕吐突然减弱消失，要引起注意。超声波检查是诊断胎停的最佳方式。   胎停育在10周前就可以检查出来，胚芽胚心是否发育异常是早期征兆。   正常过程：30-40天形成胎囊，40-50天形成胚芽，50-60天形成胎心。   一般月经周期28天为标准。如果平时月经就有延迟现象，那么胚芽、胚心出现的时间也可能会延后。     B超测量胚芽大小     B超检查对评估胎儿和母体子宫健康状况很重要，医生会按照孕妈具体情况去安排不同时期的检查项目。     在怀孕早期B超检查能看见的是孕囊，主要是为了鉴别宫内早孕和宫外孕，等6-7周左右才可看见胚芽胚心，这时就可以了解胚胎的大小和发育情况了。     胚芽最晚几时看见？     正常来说，一般在孕6-7周就可见胎芽和胎心搏动。若超过孕七周都没有看见胚芽胚心的，就要考虑胎儿停止发育这种情况。     不过也有可能是因为月经周期不规律，排卵较晚。或者受精卵着床较晚等情况影响。孕妈先不用太紧张，注意休息，可在一周后去医院复查B超。     如何预防胎停育？   做好相关检查 受孕前，夫妻双方都要去医院做详细的检查，像染色体检查（染色体异常是引起胚胎停育的常见原因）等。怀孕后，记住定期产检。   避免接触有害物质   避免接触有害物质：X射线、化学药品、有机溶剂、重金属、空气污染等，这些会导致胚胎损伤，甚至停止发育。怀孕了不要住进新装修的房子，还有注意新车污染。   戒掉不良生活习惯   夫妻双方在备孕前一段时间就要开始戒烟戒酒。另外孕妈不要频繁熬夜，容易导致内分泌絮乱和抵抗力降低，影响胎儿正常发育。     远离噪音   持续有力的噪声会导致女性生殖内分泌功能紊乱，导致孕酮等激素水平降低，影响胎儿的生长发育。     防止病毒感染   如TORCH感染：弓形虫、风疹病毒等，病原菌感染了胚胎容易导致其发育停止。   预防感冒：避免流感病毒感染，引发高热等影响胚胎发育，可能导致胎停育。       健康饮食   吃新鲜健康的食物，均衡饮食，少吃加工食品。适当运动，提高机体免疫力。