二次抽血?做达雅高无创基因检测前,先搞清楚这些返回

30 / 12 / 2020

 

无创DNA产前检测只需抽取孕妇静脉血液,提取其中的胎儿游离DNA,利用基因测序技术并结合生物信息学分析手段,就能准确了解胎儿有没有染色体疾病。

 

一说到抽血化验孕妈自然不陌生,怀孕后绕不开各种血液检查(如血常规、肝肾功能、唐氏筛查等等)。

 

 

 

一般这些检查抽完血就可以安心等结果了,无须再次检查。可最近有个孕妈向我们咨询说自己做无创DNA检测时要重新采血,她百思不得其解:

 

既然测试准确率那么高,为啥她的样本检测不出结果,得二次抽血。



是什么导致检测失败呢?我们不妨来探讨一下:

 

 

胎儿游离DNA比例过低

 

达雅高化验所每个检测步骤都是规范严格的,做无创DNA前会首先评估孕妇血液样本中胎儿DNA浓度够不够,胎儿游离DNA(cffDNA)浓度是决定测试准确率的重要因素。如果低于要求,容易导致检测失败或无法得出结论。

 

 

胎儿cffDNA浓度低的原因:

 


01 孕周偏小

 

 

孕早期随着孕周增加,释放到母血中的DNA片段随之增加,cffDNA浓度也会上升。

 

无创产前基因筛查是要求怀孕满10周或以上才能做,如果孕周不足就取血会无法检测出结果。

 


02  孕妇肥胖(BMI较高)

 

 

随着孕妇体重或BMI增加,会降低胎儿游离DNA浓度。对于BMI较高的孕妇可以适当推迟检测时间看看。

 


03  孕期并发症

 

 

由于孕妇体重和cffDNA浓度是负相关的,一些临床伴有肥胖的疾病如妊娠糖尿病、多囊卵巢综合征等有可能会导致cffDNA浓度低。

 

 

对于首次检查发现cffDNA浓度低的孕妇,选择进行二次采血检测的,要了解到并不能完全保证会得出结果。

 

但也不必过于恐慌,据统计,二次采血85%以上可得到有效的实验结果。若重采血也再次失败,建议进行遗传咨询并接受进一步的产前诊断(羊水穿刺)。

 

 


样本有质量问题

 

 

采血不当,或者运输保存不当都可能会影响到血液的质量,导致溶血、凝血等质量问题。

 

采血完混合样本时晃动太剧烈,会导致红细胞破裂,标本溶血。或者全血放置时间过长,未及时送检,也会造成溶血等等。


基因检测样本采集要点:

 

01

采集样本后要轻力将采血管倒置混匀标本,但切勿用力摇晃。

 

 

02

样本在送交化验所前最好存放于4℃的环境。不要冷冻样本。

 

 

03

样本保存期不超7天,7日内未能送到化验室的样本将会被退还。

 

 

为了确保样本质量,受测者要经由专业医务人员按标准流程进行抽血,抽血完毕后要及时把血液样本送至达雅高化验所。



罗列了几个做产前基因检测抽血时大家特别关心的问题。

 


01

 

Q:用于母血检查的紫色采血管里面的液体是?

 

A:是EDTA抗凝剂——能有效防止血液凝结,用来保持血液样本的质量。

 


02

 

Q:抽血必须要空腹吗?

 

A:并不是所有的血液检测项目都需要空腹,像血糖血脂、肝功能等检查对空腹很严格,因为进食是会干扰到相关数据测定的。

 

而基因检测是对血液里的DNA进行检测,进食并不会影响结果。因此不要求空腹,可正常饮食。

 


03

 

Q:孕期多次抽血检查对孕妇身体有影响吗?

 

A:由于孕期血液系统生理性改变,孕妇血液循环血容量本来就会较正常人增多。

 

做无创DNA检测才抽18ml血液,这点血对于全身血液总量来说,小到几乎可以忽略不计,当然不会对孕妇身体造成损害啦。

 


04

 

Q:抽完血要注意什么?

 

A:抽完血,局部按压穿刺位置3~5分钟左右,进行止血,不要来回揉。针眼1~2天内尽量不沾水,避免感染。