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脆性X 綜合症以及脆性X相關疾病
脆性X綜合症（Fragile X Syndrome）是導致自閉症的主因之一，亦是常見的遺傳性基因疾病。脆性X綜合症或相關疾病，源於FMR1基因組表達不足所致。FMR1基因組若出現問題，會令腦部發育蛋白質不足，引起不同的症狀，包括自閉症等。
女性是脆性X基因攜帶者為1:151
男性一旦遺傳脆性X染色體便會病發；但女性有機會只是脆性X基因攜帶者，表面並無明顯病徵。女性成為脆性X 綜合症基因攜帶者的比例高達1:151，即每151位女性，便有1位是攜帶者*。
- 參考於National Fragile X Foundation
脆性X 綜合症以及脆性X相關疾病
脆性X綜合症（Fragile X Syndrome）是導致自閉症的主因之一，亦是常見的遺傳性基因疾病。脆性X綜合症或相關疾病，源於FMR1基因組表達不足所致。FMR1基因組若出現問題，會令腦部發育蛋白質不足，引起不同的症狀，包括自閉症等。
女性是脆性X基因攜帶者為1:151
男性一旦遺傳脆性X染色體便會病發；但女性有機會只是脆性X基因攜帶者，表面並無明顯病徵。女性成為脆性X 綜合症基因攜帶者的比例高達1:151，即每151位女性，便有1位是攜帶者*。
- 參考於National Fragile X Foundation
脆性X綜合症測試（MFX） 常見問題
脆性X綜合症測試（MFX）原理
此篩選基因檢測是可同時測出（1）Y-染色體測試 ；以及（2）脆性X載體篩選。
透過分析PCR增幅的基因片段來檢測FMR1基因的CGG重覆數有否出現異常。配合Y染色體測試以增加對脆性X綜合症病情的了解度。
常見問題
Q哪些人需要接受脆性X綜合症檢測？
- 家族有懷疑患柏金遜症的病史
- 家族有自閉症的病史
- 家族有智力發展或生長遲緩的歷史
- 家族有脆性X綜合症的病史
- 家族有卵巢早衰或過早停經的病史
- 擔心子女患上脆性X綜合症 (準媽媽/準備懷孕的女士)
** 除了準媽媽可以接受脆性X載體檢測, 保障下一代的健康, 它亦可時適合所有預備懷孕的女士, 作為婚前檢查的一部分。
Q脆性X綜合症有什麼常見特徵？
Q我沒有明顯病徵，為何還需要進行脆性X綜合症檢測？
- 表面沒有病徵的女性，仍然有可能是脆性X染色體攜帶者，並有50%的機會把突變基因遺傳下一代，令子女患病。
- 如果誕下女兒，她就有50%機會成為脆性X染色體攜帶者。如果誕下男孩，他就有50%機會是脆性X 綜合症患者。
Q懷孕多少週可以做脆性X綜合症測試 (MFX)？
孕週7週或以上（以超聲波檢查為準）
Q脆性X綜合症測試 (MFX) 前需要做什麼準備，需要空腹嗎？
無需要特別準備，無需空腹。
Q脆性X綜合症測試 (MFX) 需要抽孕婦多少血？
12ml
Q多少天會出脆性X綜合症測試（MFX）的報告？
抽血後1個工作天
