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脆性X 综合症以及脆性X相关疾病
脆性X综合症（Fragile X Syndrome）是导致自闭症的主因之一，亦是常见的遗传性基因疾病。脆性X综合症或相关疾病，源于FMR1基因组表达不足所致。FMR1基因组若出现问题，会令脑部发育蛋白质不足，引起不同的症状，包括自闭症等。
女性是脆性X基因携带者为1:151
男性一旦遗传脆性X染色体便会病发；但女性有机会只是脆性X基因携带者，表面并无明显病徵。女性成为脆性X 综合症基因携带者的比例高达1:151，即每151位女性，便有1位是携带者*。
- 参考于National Fragile X Foundation
脆性X 综合症以及脆性X相关疾病
脆性X综合症（Fragile X Syndrome）是导致自闭症的主因之一，亦是常见的遗传性基因疾病。脆性X综合症或相关疾病，源于FMR1基因组表达不足所致。FMR1基因组若出现问题，会令脑部发育蛋白质不足，引起不同的症状，包括自闭症等。
女性是脆性X基因携带者为1:151
男性一旦遗传脆性X染色体便会病发；但女性有机会只是脆性X基因携带者，表面并无明显病徵。女性成为脆性X 综合症基因携带者的比例高达1:151，即每151位女性，便有1位是携带者*。
- 参考于National Fragile X Foundation
脆性X综合症测试（MFX） 常见问题
脆性X综合症测试（MFX）原理
此筛选基因检测是可同时测出（1）Y-染色体测试 ；以及（2）脆性X载体筛选。
透过分析PCR增幅的基因片段来检测FMR1基因的CGG重覆数有否出现异常。配合Y染色体测试以增加对脆性X综合症病情的了解度。
常见问题
Q哪些人需要接受脆性X综合症检测？
- 家族有怀疑患柏金逊症的病史
- 家族有自闭症的病史
- 家族有智力发展或生长迟缓的歷史
- 家族有脆性X综合症的病史
- 家族有卵巢早衰或过早停经的病史
- 担心子女患上脆性X综合症 (准妈妈/准备怀孕的女士)
** 除了准妈妈可以接受脆性X载体检测, 保障下一代的健康, 它亦可时适合所有预备怀孕的女士, 作为婚前检查的一部分。
Q脆性X综合症有什么常见特徵？
Q我沒有明显病徵，为何还需要进行脆性X综合症检测？
- 表面沒有病徵的女性，仍然有可能是脆性X染色体携带者，并有50%的机会把突变基因遗传下一代，令子女患病。
- 如果诞下女儿，她就有50%机会成为脆性X染色体携带者。如果诞下男孩，他就有50%机会是脆性X 综合症患者。
Q怀孕多少週可以做脆性X综合症测试 (MFX)？
孕週7週或以上（以超声波检查为准）
Q脆性X综合症测试 (MFX) 前需要做什么准备，需要空腹吗？
无需要特別准备，无需空腹。
Q脆性X综合症测试 (MFX) 需要抽孕妇多少血？
12ml
Q多少天会出脆性X综合症测试（MFX）的报告？
抽血后1个工作天
