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想生下健康聪明的宝宝 除了认识唐氏综合征 准妈妈还需要了解的“脆性X综合征”


你是否听说过“脆性X综合症”   脆性X综合症(Fragile X Syndrome / FXS),是遗传性智力缺陷最常见的疾病之一,它影响了约1/4000的男性和1/8000的女性。   FXS的致病原因是X染色体上FMR1基因(CGG)序列的扩展突变。在正常人中,CGG基因序列会重復6-54次,当这个序列重復超过200次时会产生完全的突变,FMR1基因上的缺陷或突变阻止了该基因正确制造一种名为FMRP的蛋白质,而这种蛋白质在神经系统功能中起着重要作用,从而导致了整个临床症状。   患病特征:                       如果有55到200次重復,就可能会存在一个基因的“前突变”,在这些个体中,此段基因序列在随后的几代人中有扩张的风险,突变的等位基因也会带来相关的脆性-X紊乱(和脆性X染色体相关的震颤/共济失调/原发性卵巢功能不全)的风险。   “前突变”更为常见,携带这种基因异常的女性数量是男性的2到4倍,由于女性携有的是XX染色体,一般是是脆性X基因携带者,不会出现明显智力低下的表现。   脆性X综合症检测有必要么?   女性携带脆性X综合症基因的几率高达151:1,正因为作为携带者,表面看起来不会有太大异常,准妈妈有可能不知道自己是携带者,将脆性X综合症的基因遗传给下一代。   从遗传学的角度及数据显示,男婴有更大机会患上脆性X综合症。约有70%的携带者有可能在不知情的情况下遗传至下一代,此时男性胎儿有将会有50%的几率患病,而女性胎儿将有50%的几率是携带者(假设父亲正常)。                                               这就意味着男婴更容易成为脆性X综合症患者,而脆性X综合症作为智力障碍和自闭症的主要遗传形式,是造成遗传性自闭症及先天性智力迟缓的常见原因,男性患自闭症的比例要比女性高三至四倍。   目前中国有超过1000万的自闭症患者,正以每年十多万新患者的速度上涨,其中大概5分之1是儿童患者。自闭症在早期很难诊断,一般情况必须以小朋友成长时的行为表现作出诊断。   脆性X综合症筛检(包括母血Y染色体基因检测)是目前唯一能预早分析婴儿自闭症倾向的基因检测方法。因此,提早进行验血,了解胎儿携有脆性X染色体的风险,能让家长更早了解孩子患上自闭症的倾向性。   脆性X综合症是如何治疗的?   目前还沒有针对脆性X综合症的特殊治疗方法。对患有脆性X综合症儿童的支持性治疗包括:   特殊教育和预期管理,包括避免过度刺激以减少行为问题 治疗行为问题的药物,尽管沒有任何特定的药物被証明是有益的 早期干预、特殊教育和职业培训   无论是脆性X综合症还是自闭症,目前都沒有很好的治疗方式,因此产前进行基因检测筛选就显得格外重要。   检测的正确姿势   随着科技的发展,怀孕7周或以上,即可从妈妈的血液中分离出胎儿的DNA,进行基因检测。胎儿的DNA物质,会经过新陈代谢而变成游离的DNA片段,并经过胎盘进入妈妈的血液循环系统中。通过验血,抽取妈妈12ml的血液样本,便能检测胎儿的DNA物质。   通过验血检测胎儿是否含有Y-DNA和孕妇本身是否是Fragile-X携带者,从而判断该致病基因是否有可能遗传给胎儿。若妈妈是Fragile-X携带者且胎儿含有Y-DNA,则可判断胎儿患“脆性X综合症”几率很高。                           香港达雅高通过此种组合测试进行基因检测筛检,帮助准妈妈们判断胎儿患“脆性X综合症”的风险。   除了准妈妈,有以下症状的人也能进行基因检测:   智力低下,发育迟缓,性格孤僻的儿童(可伴有大耳,巨睪,学习障碍,孤独症,癫痫等) 具有不明原因的智力障碍者 有卵巢早衰,不孕,提早绝经的妇女。特別是伴有卵胞刺激素升高相关的生育问题的妇女,而其亲戚有未确诊的智力低下 男性或女性有不明原因的迟发性意向性震颤和小脑性共济失调,特別是伴有不明原因的智力缺陷家族史   什么情况下不能做此项基因检测?   我们网站有详细解释,想了解更多可以按这里。   达雅高作为香港最具领导地位的基因检测公司之一,始终致力于科学先进的分子诊断事业。自2006年于香港成立之后就迅速成长为香港分子诊断领域的第一品牌。为了保証宝宝们的健康诞生,採用最安全的检测方式,避免传统入侵性检测带来的种种风险和危害,最大程度保障胎儿与孕妇的安全和健康。  

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亲子鉴定不得不说的那些事儿


亲子鉴定,是一件很严肃的事情。   人类社会发展以来,血亲关係一直是人类最关心的问题,最早期,国外法律往往以母亲分娩孩子的事实,遵循罗马法“母亲恆定”的原则来确认母亲的身份,但对父亲与子女间的血缘关係则穆棱两可无法确认。 ​ 十九世纪末期,人类开始依据“孟德尔遗传定律”,即通过血型检测对比对确认亲子关係,但缺点是只能通过无遗传关係否定亲子关係,而无法完全确认亲子关係。   至20世纪70年代,人类发现人类白细胞抗原(HLA)可用作亲子鉴定,但准确率只有80%。随着医学、生物学、遗传学和统计学等技术的发展,採用DNA分型亲子鉴定的准确率可达到99.99%。   本质上,亲子鉴定始于司法鉴定,用于维护当事人的合法权益。现今的亲子鉴定,逐渐沦为大家茶余饭后的谈资,逐渐丧失了它本来的意义。   亲子鉴定始终是一把双刃剑,既能准确的确认或否定直系血亲关係,但处理不当又会伤及自己和孩子。技术沒有对错,天使与魔鬼均源自使用技术的人。   而制度流程和隐私保护,是对技术滥用的最好制约。                   - 隐私为本  鉴定流程为器 -    近年来消费级基因检测的热潮,使得不论是亲子鉴定还是其他基因检测产品都陷入了鱼龙混杂的局面。   而可靠、完善的亲子鉴定流程是保障消费者权益的第一道防缐。   达雅高作为香港最具领导地位的基因检测公司之一,凭藉严谨规范的流程,持续为海内外消费者提供可靠、可信赖的各类基因检测服务。               亲子鉴定的流程是非常严谨的,达雅高的亲子鉴定测试目前有两种途径可以进行,均在流程上严格把控,在每一处细微环节保障检测的真实性、可靠性和可追责性。   一种是客户直接通过达雅高客服热缐预约,自行到达雅高化验所抽取样本进行检测。该方式从抽取样本到发放报告、解释报告都是由达雅高和客户直接联络。客户需要出示身份证明文件,方可进行测试和获取报告样本,从而在源头杜绝人-样品不一致的可能。                   另一种方式是客户到香港的诊所或健康中心抽取样本,再由诊所将样本送至达雅高化验所进行检测。抽取样本的过程同样会经过严格确认和把控。同时,样本、报告等交接过程都会具体到每个负责人,做到每个环节都可追责。   这种方式,达雅高化验所会从香港的诊所或健康中心收取样本,化验报告出具后,达雅高化验所会将纸质版的报告送至诊所或健康中心,诊所或健康中心的护士签名确认收取报告后,达雅高化验所的送件员会收回护士签署的证明文件,才完成送件任务。每一份报告在交接过程中都有所记录,以免发生遗失洩漏个人隐私的情况。               达雅高化验所始终尊重隐私,忠于科学事实为标准发出每一份亲子鉴定测试报告,从严谨的化验流程、以至受严密监控的报告交接过程,均有记录存档,并附有医学化验师亲笔签名,绝不容许出现不一致报告内容的情况发生,以保证亲子鉴定化验结果的准确性、报告的真实性以及保障客户个人隐私。   达雅高的亲子鉴定获得了ISO9001认证,正是因为达雅高化验所严格控制每一个环节,达雅高化验所的亲子鉴定测试准确率能达到99.99%,同时具备资格出具被香港政府认可的有法律效力的亲子鉴定报告。     - 亲子鉴定  拒绝信息不对等 - ​ 行业的乱象,生物科技的专业性使得消费者往往难以做出准确的判断。消费者首先要辨別选择正规的化验所。   以香港为例,由于香港医疗体制与大陆不同,很多人会选择香港的化验所做亲子鉴定,常会分不清化验所、医院、诊所之间的关係。在详细了解正确的流程后,一定要选择在香港医务所公佈名单内的正规机构。   同时,消费者往往还会因代理等中介渠道难以辨別真伪。这个时候,就必须通过官网、官方客服电话、官方微信服务号(这个也要擦亮眼睛,相似名称的不胜枚举)等途径多方确认。   在全方位地考察和反复确认后,选择正规的化验机构,才能最大程度的避免信息不对等带来的潜在风险。   达雅高化验所是受到香港「医务化验师管理委员会」等多重机构监管的注册医疗机构,成立于2006年,是香港历史最悠久的基因化验所之一,基因检测超过50万个样本。     亲子鉴定报告对于一个家庭关係重大,如有任何人士做出修改或伪造由达雅高化验所发出的测试报告,达雅高化验所定必严正处理,并将依法追究其法律责任,维护消费者和达雅高的合法权益。     亲子鉴定,不是小事。   若果想知道关于亲子鉴定测试详情,可以参考我们达雅高测试网页,包括:   Y染色体排除测试 [父系关係排除鉴定] (MBE)   产前亲子鉴定(DDC)   产后无法律用途亲子鉴定测试2人组合(NH2)   产后具法律用途亲子鉴定测试3人组合(NL3)  

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为什么要做无创产前基因检测?


出生缺陷是危害人类健康的三大疾病之一, 据世界卫生组织的数据,全球的出生缺陷发生率约3% ~ 6%。也就是说,每年全球会产生近800万的出生缺陷儿。   基于此现象,产前检查就显得尤为重要了。   无创产前基因检测就是运用于孕期产检的一项技术,近几年随着发展走入了大众视野。目前,NIPT检测技术已在全球90多个国家陆续开展。   无创产前检测,英文全称:Non-invasive Prenatal Testing(NIPT),一般说的是“无创DNA检测”。 ​ 由于代表了胎儿染色体信息的DNA会透过胎盘屏障进入母体血缘循环,所以我们可以採集孕期母体的静脉血进行验血,对其中游离的胎儿DNA进行测序,从而判断胎儿患有某些染色体疾病的风险。  比如常见的唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)。还能检测出胎儿的性染色体是XY还是XX。 ​ 孕前检查中,双方染色体都正常并不能代表胎儿的染色体就一定正常。在卵子或者精子的形成,以及胚胎的发育过程中,都有机会出现染色体数量出错的情况。这就是为什么正常的夫妻还会生出一个染色体异常的宝宝。                         无创产前基因检测存在风险么?   顾名思义,无创产前基因检测对于胎儿来说是沒有创伤的,因为仅仅需要抽取母亲的血液进行验血。这明显区別于羊水、绒毛膜穿刺等有创伤的检查。   什么人要做无创产前基因检测呢?以下情况的高危人群建议做无创产前检测:   孕妇年龄≥35岁; 孕妇曾生育过染色体异常患儿; 夫妇一方为染色体结构异常携带者; 孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿; 中孕唐氏筛查高风险。有些准爸妈担心唐筛也会出现假阴性,也就是实际存在染色体问题,但是唐筛却沒发现,这种情况也可以直接选择做无创产前基因检测。  

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这有一份“二胎宝典秘籍”,请注意查收!


          二胎的全面放开让很多夫妻都有了再生一个孩子的冲动,但是二胎也不是说生就能生,怎样才能更顺利地再收获一枚宝贝儿?生完二胎以后要如何保持身材不变形?今天小雅就为大家总结了二胎备孕、孕期和産后恢复需要注意的事项,准爸准妈们快Mark起来吧!                         在二胎备孕之前,选择一个合适的时间尤为重要。   首先,无论第一胎是否做过检查,在怀二胎前还是需要做孕前检查,而且最好是夫妻双方都做,这是为了顺利地生下一个健康的宝宝做准备哦。   其次,生二胎的前提,必须是子宫已经得到很好的恢复,保证身体完全调整好才可以。如果第一胎是顺産的话,恢复期相对较短,一般隔1年以上就能怀二胎。而第一胎是剖腹産的妈妈,医生一般都会建议避孕两年以上,当子宫恢复得差不多了,再怀第二胎。                                           古人说得好,欲速则不达,这用在二胎备孕上也极其贴切,特別是生二胎的妈咪们年龄也会稍微大一些,更加要注意准备充分,万万不能着急!                                                                               达雅高化验所是香港历史最悠久的化验所之一,可为准妈妈们进行母血Y染色体基因检测,脆性X载体筛检(自闭症智力发育迟缓遗传风险评估),唐氏综合征産前筛查,遗传病检测等一系列专业的孕检服务。                                     怀孕7周以上,即可透过妈妈的血液样本进行验血,检测胎儿的DNA,查看是否带有男婴独有的Y-DNA。        "自闭症智力发育迟缓遗传风险评估" 脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是导致自闭症的主因之一,也是常见的遗传性基因疾病。达雅高化验所只需抽取6ml-12ml准妈妈血液进行验血,约3个工作日即可获得检查结果。 PS:除了准妈妈可以接受脆性X载体筛检外,为保障下一代的健康,它也同时适合所有预备怀孕的妈妈,作为婚前检查的一部分。       唐氏综合症是一种先天的基因疾病,根据美国疾病控制及预防中心(CDC)估计,每700个新生婴儿中,大约有1个患上此病;高龄産妇诞下唐氏综合症的概率则更高。 孕期进行唐氏综合症産前基因检测筛查,可计算胎儿患有唐氏综合症的风险。                                                   最后,关于生二胎还有很多宝妈都比较头疼的问题,就是考虑到産后身体恢复的情况,总认为二胎会让身体走形得更厉害,也不容易恢复。其实,只要做到这几点,二胎妈妈也能让身体快速恢复。                                                                               看完小雅精心准备的这份“二胎宝典秘籍”,是不是能消减一些你对生二胎的顾虑呢? 曾经有人说过,对孩子来说世界上最好的礼物就是“手足”,他们一起学习,一起玩耍,一起成长,当父母都已老去时,他们仍在彼此的生命中举足轻重。所以准妈妈们,现在就开始紧锣密鼓的 “筹备”你的二胎宝宝吧!  

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怀孕期间可以运动吗?


传统观念总认为怀孕后便不宜运动,担心会动「胎气」,因此有些孕妇在怀孕期间会停止一切活动或运动,专心养胎。究竟是否真的怀孕后就不能做运动呢 ?   ​其实,孕妈妈在身体沒有不适的情况下,适量体能活动是对妈妈和宝宝都有益的,除可避免怀孕期间的疾病,更令生产过程顺利及加快产后收身。香港衞生署也建议孕妇每天至少要有3 0 分钟带氧的体能活动,运动可以分时段累积下来。   体能活动对孕妇的好处   运动能纾缓和减少怀孕期间常见的不适,如疲劳、静脉曲张和四肢肿胀。 有助保持孕妈妈心理健康、减少失眠、精神紧张、焦虑和抑郁。 有定期做运动的孕妈妈能提升体力,生产过程会较顺利,有助自然分娩。 妈妈患上妊娠糖尿病和妊娠高血压的风险较低。 体重管理较佳,产后收身亦会较容易。   每个孕妇都可以运动?   孕妈妈身体如沒有不适徵状及经医生检查后,都可进行适量运动。可是,如孕妈妈怀有多胞胎、作早产、妊娠毒血症、高血压、子宫颈长度较短、胎膜破裂或胎盘前置等,应谘询医生意见,并避免剧烈运动。   如孕妈妈出现怀孕併发症,需长期卧牀休养,亦可以做一些轻量的肌肉运动,例如提腿、骨盆底肌肉运动,保持肌力及减低产前及产后小便失禁问题。​如孕妈妈出现以下症状:阴部出血、头晕目眩、呼吸困难、胸闷胸痛、头痛、肌肉无力、严重水肿、子宫收缩、胎动明显减少、阴部有不正常分泌物,应停止运动及尽快见医生。   做运动也要视乎你的体质和习惯   若怀孕前已有恆常运动,而且运动量亦较多,在身体安全情况许可下,怀孕后可以继续如常做运动;但若于怀孕前沒有恆常运动,便不建议在怀孕期间才开始剧烈运动。​怀孕前沒有运动习惯的孕妈妈,可以先进行散步等轻量运动。目标是令心跳及呼吸轻微加速,但仍然可与人交谈而不喘气的程度。   怀孕不是生病,不是什么都不能做只能躺在床上等着宝宝生出来!只要多多注意安全,怀孕期间保持运动绝对是对妈妈与宝宝都很有益的生活习惯。祝愿各孕妈妈怀孕期间身心健康!   医生个人简介   方秀仪医生   妇产科专科医生,毕业于香港大学医学院,为英国皇家妇产科医学院院士、香港妇产科学院院士、香港医学专科学院院士(妇产科)。曾在伊利沙白医院妇产科工作超过十年,现私人执业。

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